Ved 12 ukers graviditet har den fremtidige moren ultralyd og biokjemisk analyse, innenfor standard prenatal diagnose. Hvis resultatene indikerer en mistanke om at babyen kan ha en medfødt genetisk avvik, utføres andre mer spesifikke komplementære tester, som fostervannsprøve som fostervannsprøve eller corial biopsi), for å bekrefte diagnosen fosterkromosomopati.
nå, Andalusian Health Service (SAS) har inkludert den ikke-invasive prenatal testen (TPNI) innen screeningprogrammet for medfødt anomali, som gjør det mulig å oppdage de samme genetiske avvikene med en enkel blodprøve av moren, uten å måtte ty til de andre invasive testene, som innebærer en abortrisiko på én prosent.
Trygt og like effektivt
Som forklart av Junta de Andalucía i en pressemelding, er den nye prenatal blodprøven et gjennombrudd fordi den minimerer risikoen for moren og fosteret, optimaliserer påliteligheten av resultatene og bidrar til å redusere foreldrenes angst.
Testen består av en blodtrekning til den gravide der fosterets DNA analyseres, som sirkulerer fritt i mors blod.Andalucía blir det andre autonome samfunnet som tilbyr denne testen, som en komplementær test i første trimester av svangerskapet, etter Valencias samfunn, som kunngjorde inkludering i april i fjor.
Hos babyer og mer En ny blodprøve kan diagnostisere genetiske lidelser fra de første ukene av svangerskapet Målet er å forbedre påvisningsfrekvensen for kromosomavvik hos fosteret og redusere antall falske positiver av den kombinerte screeningen fra første trimester.
Denne nye teknikken, som tilbys av Medical Sociations eller privat, forbedrer screeningprogrammet for de hyppigste kromosomopatier som trisomies 21 eller Down syndrom; 18 eller Edwards syndrom og 13, eller Patau syndrom. Den falske positive satsen er mindre enn 0,1%.
Når anbefalt
Junta de Andalucía anslår at denne nye teknikken, som Det kan gjøres fra den 10. svangerskapsuke, vil ha fordel mellom 3,6 og 4,95% av gravide kvinner i Fellesskapet, eller hva som er det samme: mellom 3.000 og 4.000 kvinner hvert år.
Det gjøres når en risiko på 1/50 til 1/280 bestemmes ved kombinert screening av første trimester eller hos de kvinnene som allerede har fått et barn med kromosomopati.
Hos babyer og mer Fem største bekymringer hos gravide i første trimester: føler du deg identifisert?SAS advarer om at det er spesielle situasjoner som krever en individuell vurdering og der påliteligheten av testresultatene avtar: gravide med overvekt, graviditet som følge av assistert reproduksjonsteknikk (ART), førstegangsforsiktighet eller multippel graviditet.
Bilder | iStock
