De to genetiske avvikene knyttet til kromosomene som bestemmer det mest kjente kjønn, er Turner Syndrome og Kilfener Syndrome, som er knyttet til sekvensene 47, XXY og 45, X. Imidlertid er det andre numerisk ikke-normale og mindre kjente genomer, men det kan også være en enorm skremme for foreldre når de oppdager at barna deres eller deres fremtidige barn lider. I dette tilfellet vil vi snakke om det som ble kalt i medisinsk litteratur "superkvinnen", eller bedre uttrykt, genetisk trisomi 47, XXX eller Triple X.
Hvordan oppstår trisomi XXX?
Én av hver tusen født er Triple X. Faktisk er det store flertallet av transportører uvitende om tilstanden deres, siden symptomene er milde og ikke forekommer i alle tilfeller. I tillegg er XXX kvinner fruktbare, og problemet deres er ikke arvelig. Det kan gi noen endringer, men ikke veldig alvorlige.
Når eggene eller sædcellene dannes, kan det hende at noen av kromosomene ikke skiller seg ordentlig. Hvis kopifeilen oppstår på det kjønnsrelaterte kromosomet, X, og egget får to av dem i stedet for ett, eller sædcellene har et duplisert kromosom, vil den jenta som er født være en 47, XXX. Hva er årsaken til Triple X?
Årsakene er virkelig ukjente. Det ser ut til at i en større prosentandel det ekstra kromosomet kommer fra moren, og det er en liten sjanse for å være relatert til hennes alder, men det er virkelig ingen måte å forhindre denne mangelen ved kopiering. Det er ingen sin skyld.
Hva er egentlig trisomi X?
Jenta vil ha tre kromosomer av type X i stedet for to I noen tilfeller vil mosaikk forekomme, og jenta vil ha en normal og en endret cellelinje. I disse tilfellene antas det at endringen av kopiering har skjedd i de tidlige stadiene av embryonal utvikling. Denne funksjonen kan ikke behandles, og vil forbli hos henne hele livet.
Når denne nyheten mottas etter en fostervannsprøve, kan foreldrene frykte mye for babyens fremtid, og andre vil bestemme seg for ikke å fortsette med graviditeten. Det er imidlertid viktig å kjenne konsekvensene av triple X godt, siden jenter som bærer denne modifiseringen vil ha et normalt og sunt liv, og i tilfelle av vanskeligheter er det ikke umulig å overvinne disse.
De aller fleste trippel X går til perfekt integrerte vanlige skoler, studerer, gifter seg, jobber, får barn. Det er viktig å huske på dette hvis vi får en trippel X-diagnose etter fostervannsprøve eller i barndommen.
Triple X-jenter har ingen komplikasjoner av nyfødte og de pleier å vokse raskt og være høye, med lange ben. Generelt er intelligensen deres relativt normal, men omtrent halvparten av dem vil ha noe lavere intelligens uten å være forsinkelse, hørsels- eller språklige lidelser og noen vanskeligheter i det sosiale forholdet.
Alt dette kan løses med en tidlig deteksjon og spesialisert støtte, selv om det, som sagt, er mange triple X-er som ikke har noen påvirkning og har en helt normal og funksjonell levetid.
Vanlige endringer
Som jeg sa knapt fysiske problemer relatert til trippel X, selv om en høyere forekomst av noen endringer som kan overraske familier hvis de ikke er forberedt på å møte dem som normalt hos disse jentene, uten å være spesifikke for dem.
De kan klage på irriterende underliv, har problemer med tennens plassering eller deres plassering og har uenighet på grunn av en stor sensorisk følsomhet. Ryggproblemer, på grunn av deres høyde, kan også oppstå med relativ frekvens, og i noen tilfeller bemerkes epilepsi og urinproblemer.
Psykiske aspekter ved trippel X
Det er nevnt i medisinsk litteratur som jenter med trippel X vanligvis har problemer med selvtillit og føler meg veldig dårlig for mennesker med en sterk eller dominerende karakter. Selvfølgelig vil tilstrekkelig veiledning hjelpe dem i disse tilfellene til å forhindre noe som ser ut til å være generelt observert, at kvinner med trippel X har en viss tilbøyelighet i større andel til å lide av psykiatriske problemer eller depresjon.
Det er ingen demonstrasjon på at dette nødvendigvis skyldes trippel X, så hvis vi endrer miljøfaktorer og bidrar til å forbedre deres selvtillit siden jenter, kan trenden muligens endre seg.
Hva vi kan forvente hos en Triple X-jente
Babyer med trippel X De er omgjengelige og normale jenter. De kan ha mindre vekt og kraniell omkrets enn de andre jentene, men alltid innenfor normal rekkevidde.
Imidlertid kan taleutviklingen i mange tilfeller være tregere, og forventes å ikke si ord før 18 måneder. Hvis de etter to år ikke har begynt å snakke, må du tenke på å gå til logoped, og det er vanligvis en av grunnene til at barnelegen kan be om bevis for å oppdage denne genetiske endringen.
Vi må også være pasienter med sfinkterkontroll, være ganske normale at de ikke klarer å forlate dagbleien før fire år og tar enda lenger tid å forlate natten. Siden dette er en del av den spesielle modningen, vil det aldri være behov for å tvinge, skjelle ut, belønne eller kommentere fremdriften.
På skolen kan de stikke av fra konflikter eller gruppespill. De kan også presentere vanskeligheter med å lære å lese, fortelle eller skrive, så du må være oppmerksomt for å gi dem spesialisert støtte, som de kan fortsette studiet normalt. Selvfølgelig trenger du aldri gjøre det moro eller bli utålmodig med jenter som lærer saktere eller uttrykker seg med vanskeligheter, fordi det bare vil skade dem og redusere selvtilliten deres.
Resultatene av etterretningstestene De er vanligvis i gjennomsnitt 10 eller 20 poeng under gjennomsnittet, noe som ikke er til hinder for at flertallet avslutter studiene og har et fullt funksjonelt og lykkelig arbeids- og personlig liv. I tillegg til C.I. Det er mange ting som bør verdsettes i livet, viljestyrke, empati og personlig innsats vil avgjøre din skjebne også.
Omtrent halvparten av Triple X jenter de vil ikke presentere noen spesielle funksjoner, og den andre halvparten vil de trenge oppmerksomhet på de spesifikke områdene hvor de viser vanskeligheter.
Konklusjon
En av 1000 kvinner er en bærer av genetisk trisomi knyttet til sexkromosomet, det vil si at det er 47, XXX eller Triple X. Flertallet av kvinnene med Triple X vil ha en tilstrekkelig utvikling og vil ikke by på alvorlige problemer, så vi skal ikke være redd før en diagnose av denne typen, men å kjenne til de vanskelige vanskeligheter vi må være forberedt på å møte.
