Den assisterte reproduksjonsenheten til Quirón Barcelona Hospital og Reprogenetics har kunngjort at det første svangerskapet er oppnådd i Spania som gjennom preimplantasjon genetisk diagnose har oppdaget og unngått muskulær facio-scapulo-humeral dystrofi
Ved bruk av Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) kan genetiske og kromosomale avvik påvises i embryoet, før det overføres til mors liv.
den muskulær facio-scapulo-humeral dystrofi Det er inkludert mellom 5000 og 7000 sjeldne sykdommer beskrevet. Denne arvelige genetiske patologien rammer 1 av 20 000 mennesker og er den tredje vanligste formen for myopati, muskelgenerering. Det er preget av en progressiv muskelsvakhet som påvirker musklene i ansiktet, skuldrene og armene.
Reprogenetics har utviklet DGP-teknikken for å oppdage genforandringen som er ansvarlig for facio-scapulo-humeral muskeldystrofi og deretter være i stand til å anvende den på embryoene generert ved in vitro-befruktning, for å kunne skille de berørte embryoene fra nevnte sykdom fra de normale. og overføre til mors liv bare de genetisk frie embryoene.
Den gravide kvinnen, pasient av Hospital Quirón Barcelona, er for øyeblikket i den 22. svangerskapsuke, og både hun og fosteret er i perfekt tilstand. Den sannsynlige leveringsdatoen vil være i slutten av mars 2010.
Igjen kan disse nye teknikkene for å oppdage genetiske misdannelser hjelpe foreldre med å unngå arvelige sykdommer hos barna.
Som alltid er det meninger for og imot disse prosessene, men sikkert for de bekymrede foreldrene til barn som kan lide av dem, er det viktige nyheter. Takket være denne nye teknikken arvelig facio-scapulo-humeral muskeldystrofi Det kan forhindres.
