En syv år gammel tysk gutt som ble født med en av de mest alvorlige typene Epidermolysis Bullosa (EB), en sykdom bedre kjent som sommerfuglhud, var i ferd med å dø for å ha nesten hele kroppen hans dekket med blemmer. Spesielt i ekstremiteter, overkropp og rygg.
Tilstanden hans ble forverret på grunn av en infeksjon, og han mistet opptil 80 prosent av huden. Det var lite håp før et medisinsk team, ledet av spesialist Michele De Luca, bestemte seg for å ta en risiko og prøve en helt ny teknikk som viste seg å være en suksess. De klarte å regenerere 80 prosent av huden eliminere mutasjonen av genet som forårsaket sykdommen hans.
Det er første gang stamceller og genterapi kombineres for å regenerere vev.De hentet ut fire kvadratcentimeter av den lille sunne huden som barnet hadde igjen, reparerte den genetiske defekten av hudcellene ved å introdusere riktig versjon av LAMB3-genet, og fikk deretter cellene til å formere seg for å få lag som kunne implanteres på barnets kropp "Det er en teknikk som er veldig lik den vi har brukt tidligere for å regenere hudskadet av brannskader," forklarer De Luca, medforfatter av forskningen, ved Center for Regenerative Medicine ved University of Modena (Italia).
Behandlingen ble utført for to år siden, og den lille lever allerede et normalt liv med hans nye hud vokst på et laboratorium. "Vi har behandlet barn, og når de vokser opp, regulerer stamcellene seg selv og fortsetter å fornye overhuden," sier spesialisten.
Barn med sommerfuglhud
Navnet på sykdommen er påfallende, og selv uten å vite hva den er, antyder den allerede ekstrem skjørhet. den Bullous epidermolyse (også kjent som blemmer, blemmer eller epidermolyse) er en sjelden genetisk sykdom manifestert av utseende av blemmer, magesår og hudsår, spesielt i slimete områdene.
Ved den minste berøring eller ujevnhet "skiller den seg av huden", å holde seg i kjødet, som en stor forbrenning. Huden blir skjør, svak, ekstremt følsom, sårbar og delikat, og det kalles derfor sommerfuglhud eller krystallhud.
Det forårsaker mye smerte og selvfølgelig synker livskvaliteten til barn som lider av den betydelig.
I de alvorligste tilfellene kan det føre til indre sår på sykdom, og kan føre til blemmer i områder som øynene og spiserøret, noe som får den til å stenge, og pasientene kan ikke spise mat.
Den største bekymringen er infeksjoner, siden disse kan nå blodet og derfra kan de passere til hjertet eller et annet organ, forklarer Francis Palisson, hudlege og medlem av Debra-foreningen.
I Spania blir de oppdaget hvert år mellom seks og åtte nye saker av barn med sommerfuglhud, en sykdom som rammer rundt 500 000 mennesker over hele verden.
