Galaktosemi (betyr etymologisk "galaktose i blodet") er en arvelig sykdom forårsaket av en enzymatisk mangel, som påvirker metabolismen av galaktose. En baby med galaktosemi Det kan samle seg galaktosederivater i kroppen din, noe som kan skade leveren, hjernen, nyrene og øynene.
I dag på Sjeldne sykdomsdagen ønsket vi å komme litt nærmere denne sykdommen ansett som sådan, som i vestlige land rammer omtrent en av 50 000 nyfødte.
Det er flere typer galaktosemi, selv om vi fokuserer på den såkalte "klassisk galaktosemi", som oppstår når babyer ikke har tilstrekkelige mengder av enzymet som kalles "galaktose-1-fosfat-uridyltransferase" (GALT).
Personer med galaktosemi klarer ikke helt å bryte ned enkelt galaktosesukker. Galaktose utgjør halvparten av laktose, sukkeret som finnes i melk. Dette er grunnen til at mennesker med galaktosemi ikke tåler noen form for melk (verken menneske eller dyr) og babyer må gis et alternativ.
Galaktosemi, som påvirker gutter og jenter likt, arves som en autosomal recessiv egenskap. Dette betyr at foreldre til barn med galaktosemi nesten aldri har sykdommen, men at hver av foreldrene har et endret gen som forårsaker sykdommen (det andre genet i paret fungerer bra). Derfor kalles de "bærere." Når begge foreldrene er bærere, er det 25% sjanse for at barnet har galaktosemi i hvert svangerskap.
Som vi ser nedenfor, Nyfødte med klassisk galaktosemi begynner å vise helseeffekter etter noen dager med fôring av morsmelk eller kunstige melkeformler. Nesten alle tilfeller av galaktosemi kunne påvises ved screeningstester hos det nyfødte.
Symptomer på galaktosemi hos babyen
Babyer med galaktosemi kan ha symptomer de første dagene av livet med morsmelk eller med kunstig melk som inneholder laktose. Symptomer kan skyldes en alvorlig blodinfeksjon med E. coli-bakteriene. På dette tidspunktet kan det være for sent å unngå alvorlig personskade på babyen og til og med nyfødt død kan forekomme.
Symptomene på galaktosemi hos det nyfødte er: anfall, irritabilitet, slapphet, dårlig kosthold, dårlig vektøkning, gulfarging i huden og sklera (gulsott), oppkast. Siden disse symptomene er ganske generelle, blir ofte riktig diagnose forsinket, derav viktigheten av å oppdage galaktosemi så snart som mulig, i nyfødte tester.
Galaktosemi behandling
Behandlingen består av å lage et spesielt kosthold, umiddelbart og for alltid å undertrykke galaktose, en komponent av melk, og matkilder til galaktosederivater. De må fjernes gjennom personens liv:
- melk og meieriprodukter;
- behandlet og ferdigpakket mat inneholder vanligvis laktose;
- tomatsauser;
- noen søtsaker;
- visse medisiner (tabletter, kapsler, søtne væskedråper som inneholder laktose som fyllstoff);
- noen frukt og grønnsaker inneholder også galaktose;
- all mat eller medisin som inneholder ingrediensene laktulose, kasein, kaseinat, laktalbumin, ostemasse, myse eller myse.
Som vi kan se, er behandlingen enkel for at sykdommen kan utvikle seg gunstig hos babyen, men hvis det ikke er noen nyfødt screening, er symptomatologien til sykdommen en manifestasjon av at det har vært sent, og det er sannsynligvis allerede lesjoner i leveren og nervesystemet. Central.
Når det gjelder babyer, de må livnære seg av kunstig melk uten laktose, som noen som er basert på soyaprotein, og visse kalsiumtilskudd anbefales for å forhindre beindemineralisering. Noen leger råder også til å ta vitamin D og vitamin K tilskudd, i tillegg til kalsium.
Når behandlingen begynner før de ti dagene av babyens liv, er det en bedre sjanse for at babyen får normal vekst, utvikling og intelligens. Noen barn som får tidlig behandling kan ha en forvirrende vekst, men de fleste når normal høyde i voksen alder.
I alle fall, til tross for adekvat behandling, jo senere den kan begynne, kan det oppstå langsiktige komplikasjoner som kognitive forstyrrelser, motoriske mangler, ovarial dysfunksjon med nedsatt kvinnelig fruktbarhet og redusert bentetthet (mannlig fruktbarhet har ikke vært grundig studert). Dette skyldes muligens skader i fosterperioden.
Babyer og små barn med galaktosemi vil trenge regelmessige blod- og urintester for å oppdage giftige stoffer som oppstår når galaktosemi ikke er kontrollert. Resultatene fra analysene vil hjelpe leger og kostholdsekspert å tilpasse behandlingen til barnets behov.
I Spania er galaktosemi ikke inkludert i screening av nyfødte av noen autonome samfunn er den omtrentlige forekomsten av 1 per 50 000 nyfødte. Hvis tidlig påvisning ikke er inkludert i nyfødtens hælprøve og sykdommen ikke oppdages så snart som mulig, er det når det oppstår komplikasjoner.
Den spanske føderasjonen av sjeldne sykdommer på dagen for sjeldne sykdommer hevder etterforskningen som et håp for alle berørte mennesker og deres familier, og vi håper at det også vil komme fremgang mht. galaktosemi og spesielt at den tidlige deteksjonen er inkludert i nyfødte enheter rutinemessig.
