Angel er en ni år gammel gutt med achondroplasia og ting veldig tydelig. For noen dager siden intervjuet hans eldre søster ham for en skolejobb, og svarene hans lot alle bli overrasket over modenheten og naturligheten han snakker om sin tilstand. I et nøtteskall, Det gir oss alle en leksjon i storhet.
Du er kanskje ikke klar over det, men takket være ham vil mange kunne lære mer om achondroplasia, en genetisk forstyrrelse med underlig navn som påvirker beinvekst og forekommer hos en av 25 000 nyfødte.
Liten, men veldig stor
På bare to minutter snakker denne ungen frimodig og gjør det veldig tydelig en persons storhet har ingenting å gjøre med høyden hans. Han er et normalt barn, som ethvert barn på sin alder, med en egenart som han helt har antatt som en del av ham.
"Jeg vil ikke ikke ha achondroplasia"Hva er achondroplasia?
Achondroplasia er et begrep lite kjent for de fleste, men denne genetiske tilstanden er den viktigste årsaken til dvergisme (i 70 prosent av tilfellene). Det forekommer i alle raser og hos begge kjønn, og det er anslått at det er noen 250 000 achondroplastic mennesker over hele verden. I Spania anslås det at det er mellom 950 og 1050.
Det er produsert av en genetisk mutasjon som påvirker beinvekst og er karakterisert fordi alle lange bein er symmetrisk forkortet, hvor lengden på ryggraden er unormal, noe som forårsaker en disharmonisk vekst av kroppen.
De mest karakteristiske trekkene er synlige ved fødselen: kort status, korte ben og armer, kort nakke, stort hode, fremtredende panne og tannbefolkning, blant andre. Denne kroppsforholdet, i tillegg til hypotoni (nedsatt muskeltone) har en innvirkning på tilegnelsen av motoriske ferdigheter til achondroplastic barn er tregere enn hos barn som ikke ble født med denne tilstanden.
Achondroplasia er ikke bare et høydeproblem. Mutasjonen påvirker alle bein. Store komplikasjoner kommer fra problemer som ikke alltid er knyttet til høyden. De vanligste er:
- Hørselstap
- Spinalkompresjonsproblemer
- hydrocephalus
- Søvnapné
- Maksofusielle misdannelser som forårsaker svelge og taleproblemer
- fedme
- Felles degenerasjon
- Babyer med achondroplasia har en høyere dødelighet enn babyer uten achondroplasia
I følge ALPE-stiftelsen som gir støtte og hjelp til familier av barn med noen form for dverg, er det bare en liten nedgang i forventet levealder sammenlignet med befolkningen generelt, spesielt på grunn av hjerte- og karsykdommer.
Arv er autosomalt dominerende, og i 80% av tilfellene skyldes det en mutasjon hos barn med foreldre i gjennomsnittlig høyde.
Dessverre, som med andre forhold som forårsaker uførhet, har historien ikke behandlet achondroplasia med den verdigheten den fortjener. Er viktig kjempe mot det sosiale stigmaet som omgir det, siden det i dag er en funksjonshemming som fremdeles forårsaker latter, og dette er "det eneste som gjør vondt å få et annet barn".
Å ha et barn med achondroplasia
Videoen du ser over ble delt på Facebook av Blanca Toledo, mor til Angel, hvem har vi intervjuet for å lære mer om historien.
De visste at Angel hadde achondroplasia ved den siste rutinemessige ultralyden av hans siste graviditet. I de fleste tilfeller diagnostiseres det i tredje trimester av svangerskapet ved å oppdage en unormal vekst i beinene og en kranial diameter større enn normalt hos babyen.
"Dvergisme forenlig med achondroplasia" var den ødeleggende diagnosen. "Det verste øyeblikket i hele Angel-historien var fra diagnosen til fødselen hans. Du tenker på mange ting, du tror at livet vil forandre seg og at du ikke vil være i stand til det," husker Blanca.
Fødsel
Moren hans husker fødselsdagen som "En av de fredeligste dagene jeg husker i livet mitt". "De ukjente hadde blitt ryddet, og jeg var allerede der for å starte reisen sammen."
"Nå hadde jeg et barn som krevde vår oppfinnsomhet og vet hvordan vi kunne utnytte potensialet sitt best mulig. Egentlig er det slik med hvert av barna mine, men det ser ut til at vi ikke kan forlate noen løse ender med ham," sa Blanca for noen år siden i en presentasjon for ALPE Foundation.
De første årene
På grunn av forsinkelsen i motorikk, tok Angel sine første skritt mye senere enn andre babyer. Han begynte å gå på 2 år og 7 måneder.
Så kom innlemmelsen til skolen (han går på klasser i samme senter som søstrene hans) der de fra første øyeblikk har vært interessert i å behandle ham normalt vurderer deres særegenheter.
"Han er et veldig omgjengelig og kjærlig barn, som gjør ham elsket og verdsatt av klassekameratene"
"Han er et veldig sosialt og kjærlig barn, noe som gjør ham elsket og verdsatt av klassekameratene. Da han begynte på skolen, kjente hele senteret ham og de eldste hilste på ham hele tiden. For ham var det nysgjerrig at alle fortalte ham det var en sprekk og den var flott. På den ene siden har den alltid blitt veldig forsterket av populariteten sin på skolen, og på den andre har den et overvurdert at du må jobbe. "
Hvordan var utviklingen din?
"Den kognitive utviklingen hans har vært bedre enn jevnaldrende, lærte han å lese alene og har alltid likt å lære. Forsinkelsen i motoriske ferdigheter, fin og tykk, gjør imidlertid utførelsen av jobber alltid mer sliten enn for hans kamerater. Tekstene hans forbedrer seg, men la oss si at han er litt av en bungling i tegningene og presentasjonen. "
"Han går for tiden på svømming og fysioterapi, men i det siste har han gjort mange aktiviteter rettet mot å forbedre muskeltonen din, opprettholde kroppsholdning og forbedre finmotorikken (tidlig stimulering, logopedi, vannterapi, karate, osteopati, ozonterapi, akupressur, etc.) "
Støtten fra søstrene hans
Ankomsten til familien til en baby med achondroplasia påvirker hele familien, og i dette var det også to eldre søstre, som nå er 13 og 11 år gamle. Når de står overfor utdannelsen til døtrene deresBlanca og mannen hennes gjorde det klart:
"Søstrene var 4 og 2 år gamle da Angel ble født. Det faktum at de alltid har vært fornøyde med situasjonen, betyr at de aldri har opplevd det som en dramatisk situasjon. Angel har vært et elsket barn fra første stund og emnet har alltid vært diskutert naturlig nok, generelt har vi benyttet enhver anledning til normalisere achondroplasia".*
"Angel har vært et elsket barn fra første minutt, og emnet har alltid blitt snakket om naturlig."
"Generelt sett li forhold til de tre er lik, barn forstår ganske intuitivt hva hjelpebehov Angel måtte ha, og i det meste av tiden merker jeg ikke forskjell i behandling. På skolen er lærere alltid overrasket over hvordan Engles klassekamerater kjenner ham, hjelper ham med det han trenger og går fra ham til det han ikke gjør. "
Hva vil du si til foreldre som får diagnosen et achondroplastisk barn?
"Jeg vil fortelle deg dette neste barnet de vil elske ham (Høres dumt ut, men min manns største frykt var å avvise ham) samme eller mer enn noe annet de hadde, at de kommer til å glemme at det er en eller annen måte. "
"I dag har denne videoen gjort et par, 32 uker gravide (som trodde de aborterte) nå med en deilig baby i armene."
"Angel spør meg mange ganger hvordan han ville vært hvis han ikke var achondroplastic, og jeg svarer alltid at det ikke ville være ham, at han er den komplette pakken. I begynnelsen tror du bare at babyen har achondroplasia og alt dreier seg om det temaet, men tiden gjør at emnet erstattes av daglige, naturlige, gleder og tristhetsproblemer som er normale og identiske med et annet barns.
"Jeg vil si at det ikke kommer til å være det grusomme fokuset for folks erting. Samfunnet er i endring, blant alt vi sensibiliserer mennesker, og hver gang vi alle er mer tolerante, har jeg sett Angel komme inn på lekeplasser for barn, de ser alle på ham tydelig, men etter to minutter leker han med det ene eller det andre. Jeg vil fortelle dem at de vil oppdage hva de er i stand til, og at det vil fylle dem med stolthet... Uansett, jeg vil fortelle deg mange ting. "
Vi takker Blanca for at hun har tillatt oss å bruke bildene fra Engels intervju, og at hun har svart så følsomt på spørsmålene vi har stilt henne.
Bilder | Høflighet Blanca Toledo
Mer informasjon | ALPE Foundation
Hos babyer og mer | En av 33 babyer er født med en medfødt defekt: Veiledning til forebygging
