Vi har allerede sett at barnepilepsi er preget av tilstedeværelsen av kriser og behovet for å utføre en spesifikk behandling som hjelper oss med å forbedre livskvaliteten til disse barna.
Vi har også vært i stand til å bekrefte eksistensen av en serie epileptiske syndromer som har forskjellige symptomer. I dag skal vi stoppe opp for å kjenne litt nærmere en av dem; la oss se inn hva er Dravet syndrom.
Dravet syndrom, som også er kjent under navnet Alvorlig myoklonisk epilepsi av barn (SMEI), og et av hovedkarakteristikkene er at plasseringen er ubestemt, i tillegg til å studere generaliserte og fokale kriser.
Opphavet til epileptiske anfall av dette syndromet skyldes ofte feberkramper (som kan være, som vi sa før), generalisert og / eller delvis, som kan gjentas etter en viss tid eller strekke seg over tid. Det vises vanligvis mellom fire og tolv måneders levetid, og et veldig spesielt trekk ved Dravet Syndrome er det er motstandsdyktig mot behandling.
Opprinnelsen er genetisk, siden det er en spesifikk mutasjon av SCN1A-genet, som er ansvarlig for å ha den nødvendige informasjonen for å bygge et protein som danner natriumkanalen i nevroner. I dette syndromet, når det er en mutasjon, endres funksjonene til dette proteinet i forhold til hva det skal utføre.
Husk imidlertid at, Selv om det er en positiv genetisk diagnose, betyr ikke det at det utvikles et komplett Dravet-syndrom. Det er en rekke forskjellige faktorer som har stor relevans for sykdommen.
Selv om vi foreløpig ikke har kur eller nødvendige antiepileptiske farmakologiske behandlinger, er det derfor viktig å etablere en tidlig diagnose som inkluderer, i tillegg til genetiske tester, en klinisk diagnose som blant annet indikerer en historie med kriser, typer anfall, testresultater utført ...
På den annen side innebærer den som foreløpig ikke kurerer ikke at det er ingen behandling som er ansvarlig for å redusere anfall og forbedre livskvaliteten til barn, og deres familier, med Dravet-syndrom.
Noen av de vanligste medisinene er valproat, fenobarbital eller benzodiazepiner, som er med på å redusere, som vi har sagt, antall kriser. Men du må være forsiktig fordi det finnes medisiner som i motsetning til forventningene kan forverre kriser (som karbamazepin, lamotrigin, vigabatrin eller fenytoin).
I tillegg er det også veldig viktig å motta en global behandling som bidrar til å gjennomføre en optimal utvikling av de forskjellige utviklingsområdene, det vil si de motoriske, kognitive, språklige og sosiale områdene.
Til slutt skal det bemerkes at utviklingen av syndromet er forskjellig hos hvert barn, selv om det er en stabiliseringsperiode ved omtrent fire års alder. I løpet av denne perioden kan partielle og myokloniske anfall reduseres eller til og med forsvinne, selv om anfall fortsatt er til stede, men med mindre intensitet og frekvens. De motoriske, kognitive eller kommunikasjonsfunksjonene er stabilisert, selv om de mulige betydelige forsinkelsene som kan vises, fortsatt er med ulik alvorlighetsgrad.
Som du kan se, Dravet syndrom Det er en ganske sjelden sykdom der det fremdeles er mye å oppdage for å hjelpe de små som lider av den.
