I Spania har mer enn 60% av hørselstapet manifestert ved fødsel, barndom eller i de første tiårene av voksen alder, en direkte genetisk årsak. Dette forklares i "Hvitbok om hørselstap" fra Helsedepartementet.
Av den grunn, Genetisk evaluering, som analyserer DNA, er nøkkelen til å forutsi og behandle hørselstap. Det gjøres ganske enkelt fra en liten blodprøveifølge Dr. Ignacio del Castillo fra Genetics Service på Ramón y Cajal universitetssykehus i Madrid og CIBER of Rare Diseases (CIBERER).
Årsaker til arvelig hørselstap
I 30 prosent av tilfellene er det manifestert av arvelige syndrommessige årsaker, som er assosiert med andre medisinske problemer, men 70 prosent av tiden virker manglende hørsel isolert. Dette forklares av Dr. Ignacio del Castillo fra Genetics Service ved Ramón y Cajal universitetssykehus i Madrid og CIBER of Rare Diseases (CIBERER). Den sier at:
"I hørselstap som ikke er syndrom, kjenner vi for tiden mer enn 100 beslektede gener. Men det er mer enn 300 syndromer som har assosiert hørselstap, også med forskjellige gener som er involvert. Og vi vet at et betydelig antall av dem fremdeles må identifiseres. ”
Hos babyer og flere nøkler for å vite om babyen din hører godtGenet kjent som Connexin 26 anslås å ligge bak 30% av tilfellene med recessivt hørselstap. Andre hyppige årsaker til alvorlige genetiske tap i vårt land er mutasjoner i otorholine og mitokondriell DNA.
I dette scenariet er genetiske tester stadig mer nyttige.
Fordeler med genetiske tester
Den genetiske testen som analyserer DNA det gjøres ganske enkelt fra en liten blodprøve, takket være de store fremskrittene de siste tre tiårene. Som forskeren og legen til Ramón y Cajal kommenterer, "Det er gjort store fremskritt innen genetiske diagnostiske teknikker for å utforske flere gener på kortere tid."
I tillegg tilfører den en veldig oppmuntrende data for barn med hørselsproblemer ved å forklare at det gjøres fremskritt på en bemerkelsesverdig måte mot spesifikke behandlingsformer for hver type hørselstap, i det som kalles presisjon eller personlig medisin.
"I løpet av de kommende årene vil vi bistå i utviklingen av nye individualiserte terapier, så det er veldig viktig å gjennomføre den genetiske testen for å vite hvilken type hørselstap du har."Den blodprøven:
Det gjør det mulig å forklare årsaken til at en person har et hørselstap.
Motta genetisk rådgivning og gjør en bedre prognose.
Tilpass behandlingen og få informasjon om forekomst hos avkom, fordi som forklart av Dr. Castillo:
“I en familie der alle medlemmene har hørselstap, kan det være forskjellige forklaringer. For eksempel kan alle de berørte bære mutasjoner i det samme genet, men noen kan bære mutasjoner i et annet gen, eller til og med noen kan ha et hørselstap av miljømessig årsak. Det er viktig å ta med de kliniske egenskapene til hver person fordi dette gir oss ledetråder om det er en enkelt årsak i familien eller om det er flere. ”
Ifølge Dr. Rubén Polo, fra Otology Unit of Otolaryngology Service ved Ramón y Cajal universitetssykehus, kan den genetiske evalueringen utføres på babyer. "Faktisk, i hørselstap, er tidlig diagnose viktig"men også Det er nyttig hos mennesker i alle aldre. Det er tilgjengelig i folkehelsen, som på Ramón y Cajal sykehus.
Det legger han også til "Den genetiske studien utføres når det er en familiehistorie med hørselstap eller når årsaken til hørselstap er av ukjent opprinnelse, siden den kan tilsvare et genetisk hørselstap selv om det ikke er noen familiehistorie.".
I tilfeller der det påvises en genetisk mutasjon, vil familiemedlemmer også bli evaluert (inkludert nyfødte) og barn, for å oppdage om de er bærere av mutasjonen, selv om det ikke har skjedd et hørselstap.
Behandlinger for genetisk hørselstap
Foreløpig må vi vente på disse nye terapiene, siden, som Dr. Polo forklarer, for nå behandlingen av valget for dyp døvhet av genetisk opprinnelse med cochleaimplantater, "Selv om genterapi basert på dyremodeller i nær fremtid kan gi oss nye ledetråder."
”Det kukleære implantatet er behandlingen av valg hos pasienter som lider av dyp døvhet og hos de med alvorlig døvhet som ikke drar nytte av høreapparat. De siste årene har vi sett en økning i indikasjonene deres som bilateral implantasjon av cochlea, pasienter med gjenværende hørsel, for behandling av deaktiverende tinnitus, ensidig hørselstap, etc. ”.
I babyer og mer Cochlea-implantater for babyer med dyp døvhet, hva er de og hvordan fungerer de?I følge eksperter er identifisering og tidlig behandling av hørselstap av genetisk årsak hos barn avgjørende for å unngå endringer i erverv av muntlig språk. Det mener Dr. Julio Rodrigo, daglig leder for MED-EL Spania:
“Cochlea-implantater forbedrer ikke bare hørselsytelsen, men også selvtilliten, sosiale relasjoner og livskvalitet for voksne med dyp døvhet. Hos barn tillater de utvikling av muntlig språk og integrering i utdanningssystemet. Kort sagt bidrar de til å normalisere hørselshemming. ”
Bilder | iStock
