den medfødte metabolisme feil (NDE) er en veldig stor gruppe lavfrekvente sykdommer, ansett i settet med 'sjeldne eller mindre sykdommer'. De er forårsaket av arvelige vekslinger av DNA, som (på grunn av generering av unormale proteiner) forårsaker funksjonsfeil i celler og organer.
Den metabolske enheten til sykehuset Sant Joan de Déu har forsket og hjulpet pasienter med medfødt metabolismefeil i mer enn 30 år. I tillegg til å gjenspeile de viktigste relaterte nyhetene, forklares det på nettsiden sin hva disse sykdommene består av og all prosessen de innebærer; historier, spill og en stor del av pasientrådene tilbys også - med en spesiell seksjon dedikert til matlaging -.
Behandlingen av NDE kan involvere bruk av foreldreløse medisiner og spesielle dietter som forhindrer akkumulering av giftige metabolitter, noe som delvis korrigerer endringen av den metabolske veien. Blant disse sykdommene er Lowe-syndrom, Fabrys sykdom, Galactosemias eller Feniceltonuria (PKU), som du kanskje har hørt om noen ganger.
Jeg har illustrert denne artikkelen med forsiden av historien 'Historien om løven PIM' siden denne lesningen er en del av ressursbanken som (på nettet) barn må 'lære ved å leke'. De lærer å forstå hverandre og forstå deres sykdom, ta vare på kostholdet sitt og oppdage de forbudte matvarene. De kan til og med lære å tilpasse seg og manifestere seg til omgivelsene sine at de ønsker å være lykkelige barn som alle andre.
Sikkert en av de mest nyttige delene vil være rådene (fra foreldrenes og profesjonelle erfaringer) har blitt inkludert nyttige anbefalinger som kan hjelpe i familiens daglige liv, på skolen, i sport eller i maten.
I 'la cuineta' er det samlet inn veldig smakfulle oppskrifter tilpasset begrenset mat i proteiner, fett eller karbohydrater. Det handler om å tilby et rom for å dele og ta med nye retter. fordi lære og markedsføre essensielle matvarer For deres normale vekst, for å sette pris på matforskjellene og lære å håndtere det spesielle kostholdet, vil de være de viktigste målene som vil bidra til en forbedring av vedheftet av kostholdet og til en god metabolsk kontroll.
Jeg synes arbeidet med Metabolic Unit på SJD Hospital er veldig viktig for å støtte alle familiene der påvisning av en av disse sykdommene forårsaker stor innvirkning, og ikke noen få tvil. Derfor er Guide sikkert en stor hjelp.
