For en tid tilbake snakket vi om en ny ikke-invasiv test som ble utviklet til oppdage tilfeller av Downs syndrom, og i dag kommer vi tilbake til denne nyheten fordi det nettopp er publisert en studie som viser de gode resultatene av denne testen.
Forskere ved Stanford University (USA) har utviklet denne metoden for å oppdage syndromet uten risiko for fosteret. Vekk fra gjeldende invasive prosedyrer, som fostervannsprøve, består den av en mors blodprøve.
Mødreblod inneholder flytende DNA, hvorav 10% kommer fra fosteret. Forskere har skapt en ny måte å observere tilstedeværelsen av ekstra kromosomer som forårsaker Downs syndrom og lignende fødselsdefekter i de små mengder foster-DNA som sirkulerer i mors blod.
Hvis et bestemt kromosom uttrykkes i overkant i denne blandingen av DNA, er fosteret muligens sitt opphav, noe som innebærer et overskudd i antall kromosomer.
Forfatterne har brukt en metode for genetisk sekvensering som forsterket korte DNA-fragmenter og analyserte kromosomene deres. De fleste aneuploidier (endringer i antall kromosomer), de av kromosom 21 som forårsaker Downs syndrom, var tydelig identifiserbar fra fosterets DNA.
Disse dataene er blitt avslørt i en studie publisert i den digitale utgaven av tidsskriftet "Proceedings of the National Academy of Science" (PNAS). Testen oppdager også andre kromosomavvik, for eksempel de som forårsaker Edwards syndrom og Pataus.
Selv om utvalget har vært knapt, bare 18 kvinner, har resultatene vært positive. Forhåpentligvis vil denne nye metoden snart bli bekreftet som den sikre måten å oppdage disse avvikene uten å sette helsen til mor eller foster i fare.
