En gruppe forskere fra University of Iowa (USA) har nettopp publisert i den digitale utgaven av tidsskriftet "Nature Genetics" resultatene av en studie der de viser den første vanlige genetiske varianten assosiert med utvikling av spalte.
Denne oppdagelsen er viktig fordi den fremhever en mekanisme for utvikling som hittil er ukjent og som ligger til grunn for opprinnelsen til denne fødselsdefekten, som vi vet utvikler seg når vevene som danner overleppen eller ganen ikke er lukket ordentlig.
Og det er at den spalte leppen eller ganen, som vanligvis forekommer sammen, forekommer i omtrent en av 700 fødsler og er preget av ansiktsavvik som kan gjøre det vanskelig for babyen å fø.
Forskere visste tidligere at mutasjoner i IRF6-genet var assosiert med en sjelden spalteforstyrrelse, selv om den spesifikke varianten som var ansvarlig for kløven ikke hadde blitt bestemt.
Nå forskerne har identifisert en genetisk variant assosiert med risikoen for den vanligste formen for spalteleppen. Denne varianten fremmer uttrykket av IRF6 i embryoer fra eksperimentelle modeller på steder der ansiktsområdene er smeltet og aktiveres av et annet genetisk produkt som deltar i ansiktsutvikling, AP-2alpha.
Nå skal vi vite om denne oppdagelsen er viktig for å forhindre klover i leppe, siden hvis årsaken er genetisk, blir den bestemt på forhånd.
For nå kan vi, som kjent, fra svangerskapet hjelpe uorden ikke å oppstå, ta vitamin A og folsyre, ikke prøve alkohol og spise et balansert kosthold.
