Den første kliniske studien som behandlet Leber medfødt amaurose, en arvelig sykdom som påvirker netthinnen og forårsaker blindhet hos barn som lider fra fødselsøyeblikket. Sykdommen det gjelder påvirker netthinnen og spesielt de lysfølsomme cellene som fanger lyset takket være retinol (grunnleggende stoff i synet).
Til nå var det ingen behandling mot denne sykdommen, men etter mange års forskning er det et håp om kur takket være utviklingen av forskjellige genterapier av det vitenskapelige teamet som tilhører Institute of Ophthalmology ved University College London og Moorfields Eye Hospital, begge sentre i Storbritannia. Behandlingen innebærer introduksjon av sunne RPE65 gener i cellene slik at de begynner å produsere retinol. Dette stoffet produseres ikke sammen med sykdommen fordi genene som er ansvarlige for produksjonen muterer. Hvis alt går som planlagt, vil sunne gener begynne å jobbe og funksjonene til lysfølsomme celler blir gjenopprettet. Forskerne har en fordel, behandlingen ble brukt i tidligere studier (med hunder), og oppnådde meget tilfredsstillende resultater.
Selv om du må vente noen måneder for å høre dommen, er det spådd et godt resultat, hver gang du kan krysse ut en sykdom fra listen over uhelbredelige sykdommer, er det en prestasjon for vitenskap og menneskehet.
