Fragilt X-syndrom, en ikke så sjelden sykdom

Selv om det ikke er godt kjent, er det få tilfeller av babyer som lider av Fragilt X-syndrom, en forstyrrelse som forårsaker psykisk utviklingshemming forårsaket av en genetisk forstyrrelse i X-kromosomet. Egentlig er dette syndromet etter Downs syndrom, og er den andre årsaken til at en baby har en genetisk mental funksjonshemming, men det er Første årsak til arvelig psykisk utviklingshemming.

Et av problemene som eksisterer i dag er den prekære diagnosen som stilles, og når bare 20% av tilfellene. Mangelen på mer detaljerte studier, kriterier eller virkemidler for å oppdage Fragile X-syndrom har tjent slik at Royal Board of Disability og 20 eksperter har utarbeidet en bok med navnet navnet på denne sykdommen. Ifølge noen spesialister er det veldig viktig å utføre en tidlig påvisning for å kunne utføre en hurtig handling, selv om det ikke er et høyt tall, påvirker syndromet 1 av hver 2500 menn og 1 av hver 4.000 kvinner, som vi ser, det har en høyere forekomst i mannlig kjønn Det er flere tegn som kan varsle oss om muligheten for at barnet har denne sykdommen, språkforsinkelse og hyperaktivitet kan være faktorer som bestemmer den.

Ansiktsfunksjoner vises rundt tre år, og disse varierer avhengig av kjønn på babyen. Hos barn er egenskapene et langstrakt ansikt, en stor kjeve eller veldig store ører blant andre. Hos jenter er det vanskeligere å oppdage, siden signalene som vi har nevnt før på et fysisk nivå ikke vises selv om de psykiske aspektene gjør det. Avhengig av forekomst, kan gutten eller jenta leve et normalt liv.

Det er foreløpig ingen kur mot Fragile X-syndrom, og det er få spesialister som er dedikert til å søke etter terapeutiske ressurser og spesifikke behandlinger. Det er mange og ukjente av befolkningen sykdommer som barn kan lide, av denne grunn er det tilrådelig å gå til spesialisten med jevne mellomrom, problemer kan alltid oppdages raskere, selv om du kanskje tror at babyen din er frisk.