Når et par vurderer å få barn, anbefales det å begynne å forberede seg og gjøre et pre-befruktningsbesøk. I den vil legen gi deg visse anbefalinger, vil foreskrive et folsyre-tilskudd til moren og vil spørre om medisinsk og familiehistorie til hver enkelt av dere, som vil bli brukt til å oppdage en risiko for den fremtidige babyen.
Enten det er noen, eller om paret ønsker å finne ut av det uten kjent historie, vil legen tilby deg en genetisk kompatibilitetstest (TCG) eller genetisk matching (også kjent som forhåndsvisning av resessive sykdommer), en innovativ test som gjør det mulig å bestemme risiko for å få et barn med en genetisk sykdom.
Hva er den genetiske kompatibilitetstesten?
Det er en test som forhindrer overføring av opp til mer enn 600 genetiske sykdommer ved å studere den genetiske kompatibiliteten til foreldre.
Den er basert på en ny vitenskapelig teknologi som heter massiv DNA-sekvensering eller Next Generation (NGS) som analyserer tusenvis av genetiske mutasjoner i faren og morens DNA.
Når de er studert, krysses den genetiske informasjonen og kontrolleres om det er forandrede gener som kan arves og forårsake autosomale recessive sykdommer hos barna
Det er mulig å være en bærer av en genetisk mutasjon uten å utvikle sykdommen. I tilfelle begge foreldrene har en mutasjon i samme gen, er sannsynligheten for at et barn arver sykdommen 25%.
For øyeblikket er rundt 7000 sykdommer forårsaket av endring av spesifikke gener kjent. Selv om utbredelsen av såkalte "sjeldne sykdommer" er lav, kan noen av dem være alvorlig, deaktiverende og uhelbredelig.
Carrier Mother (sunn) | Carrier Father (sunn) |
|---|---|
Frisk sønn | 25% |
Carrier Son (sunn) | 25% |
Carrier Son (sunn) | 25% |
Syk sønn | 25% |
Hvordan gjøres det?
Det kan gjøres fra en enkel blodprøve av far og mor.
Resultatene oppnås etter ca. en måned med venting.
Og i tilfelle å oppdage en genetisk inkompatibilitet?
I så fall får paret muligheten for tidligere IVF (IVF). Foroppfatning genetisk diagnose.
På denne måten er det mulig å bestemme hvilke embryoer som er berørt og overføre til mor bare de som er fri for sykdommen.
En annen mulighet er å ty til donerende gameter for å unngå disse sykdommene.
Husk at selv om det i økende grad er mulig å oppdage et større antall sykdommer, er det mange andre mutasjoner som ikke oppdages.
Testen er ikke unntatt fra den etiske debatten som innebærer å velge sunne embryoer og forkaste de som er bærere av en genetisk mutasjon. I alle fall er det en avgjørelse som hvert par vil vurdere om nødvendig.
Hvor mye koster TCG?
Prisen er ca. 600-700 euro, avhengig av mengden genetiske mutasjoner som er analysert.
Hos babyer og mer | De 11 mest stilte spørsmålene om infertilitet besvart av en ekspert
