Det er visse sykdommer hvis diagnosen forbedres hvis de oppdages tidlig. Imidlertid, hvis de får lov til å passere, kan symptomene vises når de ikke starter behandlingen og deres prognose er men. Den såkalte "hælprøven" er tester for å oppdage og kunne behandle visse metabolske sykdommer tidlig.
Neonatal screening, neonatal screening eller hælprøve er en blodprøve som sikter mot en veldig tidlig diagnose av sykdommer som har en veldig god prognose hvis de oppdages tidlig, for eksempel hypotyreose, fenylketonuri, cystisk fibrose ... Hvis disse sykdommene ble diagnostisert sent, kunne vi snakke av alvorlige komplikasjoner, til og med irreversible i visse tilfeller.
Det er grunnen til at hælprøven er så viktig hos nyfødte, alle utføres i sykehusmiljøet, og testen er derfor en veldig viktig forebyggende stikk.
Sykdommer oppdaget ved hælprøven
Som vi har kommentert, neonatal screening er en metabolsk test, og innen alle metabolske sykdommer, blir de som er hyppigere og som har en behandling som forbedrer prognosen for sykdommen, søkt hvis de blir brukt tidlig.
Disse metabolske sykdommer er preget av en funksjonsfeil i kroppens indre kjemi (metabolisme), noe som resulterer i en økning eller mangel på visse stoffer. Konsekvensene vil være en funksjonssvikt i forskjellige organer (avhengig av hvilken type sykdom som kan være hjerte, lever, lunger ...), endringer i hjerneutvikling og mental retardasjon og vekst- og utviklingsforstyrrelser eller anemi. De fleste av disse sykdommene har genetisk grunnlag og blir arvet, selv om de ikke lider av foreldre.
Hos babyer og mer Amming for å redusere smerter forårsaket av hælprøving og vaksinasjoner Ok nå Avhengig av landet og til og med det autonome samfunnet og de forskjellige protokollene, er ikke sykdommene som søkes etter, de samme. I Spania er deteksjon av fenylketonuri og medfødt hypotyreose inkludert i alle metaboliske screeningprogrammer. Cystisk fibrose i bukspyttkjertelen og medfødt adrenal hyperplasi er også inkludert i mange samfunn.
I tre samfunn er det et screeningprogram for medfødte hemoglobinopatier, som er sykdommer som oppstår ved fødselen og forårsaker anemi. Noen samfunn har analyseteknologier som massespektometri, som gjør det mulig å oppdage mange flere metabolske sykdommer.
Hyperfenylalaninemier, galaktosemi, biotinidasemangel, lønnesirupssykdom, homocystinuri, beta-oksidasjonsdefekter av mellomkjedede fettsyrer og tyrosinemi er andre metabolske sykdommer som blir oppdaget i hælprøven i forskjellige europeiske land.
Når og hvordan hælprøven blir utført
Hælprøven utføres ved å punktere babyens hæl med en lanset, et kirurgisk instrument for å lage små snitt. Det er en prøve av kapillærblod, det vil si tatt overfladisk, det er ikke et dypt snitt. Hælen komprimeres litt av delen av punkteringen, og blod får dryppe, impregnerer et spesielt absorberende papir som vil bli sendt til laboratoriet for analyse.
Testen er irriterende og kan skade babyen. For å lindre den smerte, er ingenting bedre enn "tetanalgesia", ammer mens punkteringen utføres, ved å være i kontakt med babyen. Hvis dette ikke er mulig, anbefaler AEP å administrere en løsning av sukkervann og alltid kontakte moren, snakke med henne og kjærtegne henne.
I henhold til de forskjellige programmene blir vanligvis en eller to tester utført. Du kan spørre sykehuset eller jordmoren hva som er den nøyaktige prosedyren i ditt tilfelle og hvilke sykdommer som blir oppdaget i samfunnet eller regionen din.
den Commission of Congenital Metabolic Error of the Society of Clinical Biochemistry and Molecular Patology anbefaler at blodoppsamling fra hælen som hovedregel skal utføres så snart som mulig etter 48 timers levetid. Anbefaler to strategier i henhold til de forskjellige geografiske forhold og infrastrukturforholdene i hvert autonomt samfunn for å garantere 100% dekning av nyfødte i deres område:
Enkel utvinning. Fra 48 timers levetid for den nyfødte, med etablert proteinfôring, oppnå en enkelt prøve for påvisning av hypotyreose, fenylketonuri og medfødt binyre hyperplasi.
Dobbelt ekstraksjon. Den første ekstraksjonen etter 48 timers levetid, før utskrivning på sykehus, for påvisning av hypotyreose og medfødt binyrebakteriehyperplasi og den andre etter den femte levedagen for påvisning av fenylketonuri.
Hos babyer og mer Når hælprøven er positiv: intervju med Patricia Lorente, mor til en jente med fenylketonuriaI noen land utføres en test mellom 48 timer og 72 timer av barnet. Det optimale øyeblikket for å få prøven er kontroversiell, og derfor observerer vi disse forskjellene.
Sammen med innsamlingen av blodet impregnert i papir, blir familie- og babyopplysningene samlet i en fil som senere vil bli brukt til å sende de oppnådde resultatene og kontakte foreldrene om nødvendig.
Hvis hælprøven er positivDet vil bli gjentatt for å bekrefte at det ikke er noen feil, og hvis en metabolsk sykdom endelig blir bekreftet, vil behandlingen bli igangsatt og foreldrene vil bli veiledet av genetiske råd om hvorvidt de påfølgende barna kan lide av det samme problemet.
Kort sagt Hælprøven er en test som utføres på det nyfødte og kan redusere komplikasjoner og redde babyens liv. Alle nyfødte har rett til denne gratis studien, som utføres på alle sykehus, og selv om vi er lei for at de må stikke ham, så liten, anbefales det sterkt å forhindre.
Bilder | iStock
Mer informasjon | AEPED, Salut Channel
Hos babyer og mer | Hælen tester en forebyggende stikk, Hælprøven hos nyfødte
