"Plutselig død" er et tabuemne i de fleste samtaler mellom foreldre, du prøver å unngå å navngi det, som ved å gjøre det slik at du skulle rette oppmerksomheten mot barna dine. Det er ganske enkelt noe du ikke vil snakke om, vel vitende om at det foreligger sannsynlighet, men du nekter ganske enkelt å godta det.
Men de kommer Gode nyheter, og det muterte genet som forårsaker plutselig død, er blitt oppdaget.
Arvelig plutselig død
En av de vanligste årsakene til plutselig medfødt død er forårsaket av en sykdom som heter hypertrofisk kardiomyopati som forårsaker hjertestans.
En studie av genetisk sekvensering utført av University of Oviedo Han har funnet genet som er ansvarlig for utviklingen av denne sykdommen og gir nye ledetråder om molekylære endringer som forårsaker plutselig død.
I de senere årene har studien av denne sykdommen tillatt å oppdage flere gener hvis mutasjoner forårsaker deres utvikling hos omtrent 50% av pasientene, selv om de forårsakende genene i resten av pasientene med denne sykdommen er helt ukjente.
"Den genomiske studien har tillatt oss å konkludere med at mutasjoner i FLNC-genet, som koder for et protein kalt filamin C, forårsaker hypertrofisk kardiomyopati i åtte av familiene som ble studert," sier Xose S. Puente.
Studien har vist at disse mutasjonene forårsaker dannelse av aggregater av disse proteiner i hjertemuskelen som akkumuleres over tid og forhindrer at hjertet fungerer korrekt.
Selv om denne typen plutselig død er mer vanlig hos unge voksne, er de nye nøklene og retningslinjene hentet fra det et skritt fremover for å forstå funksjonene til mekanismene som utløser prosessen, samt å kunne lokalisere pasientene som bærer dette genet til holde en konstant overvåking av dem og utviklingen av sykdommen.
Kanskje vi i fremtiden kan vite alle årsakene som får plutselig død til å utløse, og vi kan forhindre de fleste tilfeller, i dag har vi tatt et stort skritt fremover.
