Hver gang vi har anledning, blir vi et utstillingsvindu for å sende deg alle nyhetene knyttet til sjeldne sykdommer, fordi vi tror at å gjøre dem kjent er nøkkelen til å bekjempe dem.
Jeg vil presentere dokumentaren med tittelen 'Sjeldent, men ikke usynlig', et prosjekt for å synliggjøre sjeldne sykdommer fra det unge vitenskapelige outsourcing-selskapet Sombradoble, som har støtte fra University of Malaga, Andalucía Emprende Foundation og CIBERER research center-nettverket.
Det regnes som en 'sjelden sykdom' for de som rammer mindre enn 5 personer av 10 000. Det virker lite, men hvis vi ser sammen, rammer de 3 millioner mennesker i Spania og 7 prosent av verdens befolkning. Det antas at det er mellom fem tusen og åtte tusen sjeldne sykdommer, noe som forårsaker store vanskeligheter og en forsinkelse i diagnosen, en av de største bekymringene til pasienter og familier.
Dokumentaren, som varer en time, har vært mulig takket være crowdfunding og klarer å synliggjøre historien om åtte personer som har en sjelden sykdom. Hvordan er dagen din, vanskene du møter og legenes forklaring om hver enkelt av dem.
Det er viktig at vi samarbeider for å synliggjøre sjeldne sykdommer. Familiemedlemmer og pasienter er veldig sterke for å bringe dem fram i lyset og gjøre fremskritt mot forskning som gjør det mulig å utvikle behandlinger.
