Alvorlig kombinert immunsvikt, bedre kjent som boblebarnsyndrom, er en sykdom som bare gutter lider. Jenter, selv om de kan være bærere, lider ikke av det.
Det var av denne grunn at par som ønsket å få barn og hvor kvinnen båret sykdommen, bare hadde jenter. Nå, takket være en ny teknikk, er den født i Madrid den første mannlige barn fri for boblebarnsyndrom.
Funnet er gjort ved Jiménez Díaz-stiftelsen og er blitt muliggjort ved genetisk seleksjon før implantasjon, eller hva som er det samme, muligheten for analysere genene til embryoet for å se om det var påvirket av sykdommen. Til dags dato var det mest oppnådde at friske jenter ble født, uten en gang å være bærere (bare tre tilfeller i verden), og før dem det som ganske enkelt ble gjort var å velge jentene for å unngå å lide av sykdommen, selv med risikoen for at de var transportører.
Vel, med familiens hovedperson i nyhetene kan teknikken gjøres og få dem til å få en sunn mannlig baby. Moren er bærer av sykdommen og hadde allerede hatt en frisk jente. Deretter var det to svangerskap hos mannlige barn, som før fødsel diagnostiske tester ble utført i løpet av de første ukene, noe som resulterte i at begge foster hadde sykdommen (halvparten av barna lider av den og den andre halvparten ikke). Paret bestemte seg for å abortere i begge tilfeller.
Gitt familiens historie, ble det besluttet å prøve genetisk velg en sunn mann, for å unngå muligheten for en ny graviditet og kanskje en ny abort. For dette utsatte de paret for en syklus med in vitro-befruktning. De hentet ut en eller to celler fra de resulterende embryoene og foretok en genetisk studie for å bestemme det endrede genet. Dermed kunne de se hvilke som var sunne og som ikke var og dermed implantert morene de embryoene som ikke hadde sykdommen.
Nå som barnet er født, gleder foreldrene seg, fordi de allerede trodde at de ikke skulle få flere barn og enda mindre trodde de kunne være gutt. Takket være teknikken nå har de det en sunn baby som ikke lider av den sjeldne sykdommen med boblebarnsyndrom, som lider ett av hver 100 000 barn, som består av en alvorlig påvirkning av immunforsvaret som får mange barn til å ikke leve mer enn to år, på grunn av risikoen for infeksjoner som ikke har mulig farmakologisk behandling (lungebetennelse, viral hjernehinnebetennelse, hudinfeksjoner, etc.).
Jeg vet at det er etisk vanskelig å velge embryoer for å bestemme hvordan en baby skal være. I tilfeller som dette, der sjeldne sykdommer unngås uten behandling, posisjonerer jeg meg imidlertid for en enkel grunn: hvis jeg var far og kunne velge mellom å få et barn med en slik sykdom eller ikke ha den, Jeg ville også gjennomgå slik behandling.
