Derek ble født i Barcelona med en alvorlig kombinert immunsvikt, men takket være hans raske påvisning ved hælprøving, har han vært i stand til å være gjennomgått en transplantasjon som har reddet livet hans.
I følge den spanske foreningen for primær immunsvikt (AEDIP), blir hvert av 40 000 barn i Spania født med en alvorlig kombinert immunsvikt, kjent som "boblebarnsyndromet".
Diagnosen og den tidlige behandlingen er avgjørende for å øke sjansene for å overleve. I denne forbindelse hælprøven ville være avgjørende, men bare Catalonia inkluderer denne sykdommen i neonatal screening.
Catalonia, pioner innen tidlig oppdagelse av alvorlig kombinert immunsvikt
Derek ble født i Barcelona i februar 2018, og som alle babyer hadde han en hælprøve, som har som mål å oppdage visse sykdommer tidlig.
I babyer og mer, hva er hælprøven for babyen?Men siden januar 2017 inkluderer katalansk helse alvorlig kombinert immunsvikt innenfor sykdommene i denne nyfødte screeningen, og ble det første europeiske helsesystemet som innlemmer det, og det eneste spanske autonome samfunnet.
Og dette faktum har reddet lille Dereks liv, som fikk diagnosen 11 dager etter å ha utført hælprøven, som tillot ham å gjennomgå en transplantasjon med bare tre måneder.
Som forklart av AEDIP, jo yngre babyen er på transplantasjonstidspunktet, desto større er muligheten for kur, siden kortere tid har til å utvikle infeksjoner.
I denne forstand, hvis transplantasjonen blir utført før tre og en halv måned, vil overlevelsen være 94%, men hvis patologien ikke er diagnostisert i tide, forårsake død før det første leveåret.
Etter diagnosen ble Derek innlagt i isolasjon på Vall d'Hebron sykehus i Barcelona, og ventet på en kompatibel benmargsgiver. Til slutt fant registeret en ledningsblodsenhet, og etter å ha gjennomgått cellegift for å favorisere suksessen med intervensjonen og motta immunsuppressiva for å forhindre avvisning, ble transplantasjonen utført.
Fire måneder senere ble han utskrevet, og nå kan Derek allerede leve et normalt liv; Motta alle vaksinasjoner, delta på barnehage og lek med søsknene dine.
"I dag ser vi det immunforsvaret ditt er gjenopprettet, kan takle infeksjoner og blir med i det normale livet "- fremhevet Cristina Díaz, leder for hematopoietisk transplantasjonsenhet ved Vall d'Hebron sykehus i Barcelona.
Siden denne screeningen begynte i Catalonia, er det allerede 135 000 babyer som har gjennomgått den, noe som har tillatt oss å oppdage ikke bare dette tilfellet av "boblebarn", men ytterligere 13 immunsvikt av andre typer.
Inkluder denne sykdommen i nyfødt screening
I de fleste tilfeller alvorlig kombinert immunsvikt diagnostiseres etter babyens første infeksjon, trekke sannsynlighetene fra for å overleve. I følge AEDIP dør faktisk 35% av barna i denne første smittsomme episoden, uten å engang vite at de ble født med denne sykdommen.
Derfor trekker nyheten om den lille Derek viktigheten av en tidlig diagnose, som kan nås ved å inkludere analysen av denne sykdommen i hælprøven på alle sykehus i Spania.AEDIP tar tid ber om inkludering av denne testen i porteføljen av Common Services of the National Health System. Og det samme har den spanske foreningen for pediatri, som anser det som viktig å utvide neonatal screening til å oppdage alvorlige kombinert immunsvikt, ettersom det er en "medisinsk nødsituasjon" som krever "tidlig og optimalisert handling."
USA var det første landet som gjennomførte denne nyfødte screeningen i 2007, og senere ble Taiwan, Israel, Norge og to regioner i Canada med. I Europa forventes det at Frankrike, Storbritannia og Tyskland også vil innlemme det innen kort tid.
Alvorlig kombinert immunsvikt: en potensiell total sykdom
Alvorlig kombinert immunsviktssyndrom er en sjelden sykdom med genetisk opprinnelse, preget av en reduksjon i antall eller funksjon av T-lymfocytter og B-lymfocytter, noe som fører til at barnet ikke kan utvikle en immunrespons mot miljømessige patogener, for eksempel virus, bakterier og sopp.
Derfor, etter å ha blitt diagnostisert, må de forbli isolert i rom som er fri for patogen som kan forårsake en infeksjon, derav navnet "bubble baby syndrom".
den Tidlig handling er viktig for å sikre at den overlever, siden transplantasjonen bare vil være effektiv hvis den gjøres i tide og under de beste helsemessige forhold for pasienten. På denne måten blir nyfødt screening eller hælprøving et raskt og effektivt middel for tidlig diagnose.
Hælprøven utføres med en punktering i hælen til babyen, for å fjerne en dråpe blod, som er spredt på et spesielt absorberende papir og sendt til laboratoriet for analyse. Det kan være en enkelt punktering, utført på sykehuset etter 48 timers levetid for babyen, eller to punkteringer, den andre blir utført mellom den fjerde og den syvende dagen i livet.
Avhengig av hvert land eller det autonome samfunnet, varierer protokollene, og som vi har sett, så gjør også sykdommene som blir søkt med denne testen. Men jeg skulle ønske at alle babyer kunne ha tilgang til studiet av de samme patologiene, for å oppdage sykdommer som kunne kureres med et raskt inngrep.
Bilder | iStock
