En måte å hjelpe barn med noen av de såkalte sjeldne sykdommer er å gjøre dem kjent. Å formidle dem, bringe dem fram og kjenne historiene til familier som lider av dem, kan bidra til å investere i forskningsprosjekter og forbedre livskvaliteten til de som lider av dem.
En av dem er Sanfilippo syndrom, en sjelden og ødeleggende sykdom Det rammer en av 50 000 fødsler. Det er en av de mer enn førti lysosomale sykdommer, det vil si de som er forårsaket av dysfunksjon av noe lysosomalt enzym. Sykdommen er også kjent som Mukopolysakkaridose type III (MPSIII).
Det er en arvelig sykdom der årsaken er fravær eller funksjonsfeil av en av enzymene i cellene som er nødvendige for å bryte ned og resirkulere komplekse materialer som kroppen ikke trenger.
På grunn av denne genetiske svikten, samles materialet som skal nedbrytes (heparansulfat) i cellene med ødeleggende konsekvenser for organismen, noe som forårsaker mental forverring, hyperaktivitet og selvdestruktiv tendenser, noe som fører til for tidlig død i ungdomsårene.
Det forvirrende med Sanfilippo syndrom er det symptomene dine er ikke lett identifiserbareDerfor kan de forveksles med andre lidelser som ADD, siden det er hyperaktivitet og læringsvansker.
Vanligvis er de første årene barnets vekst normal. Det kan være noen tegn som en svak hepatomegali (patologisk økning i leverstørrelse), karies, kronisk rhinitt, gjentatte øvre luftveisinfeksjoner og kronisk diaré, men ingenting for merkbart.
Sykdommen diagnostiseres vanligvis mellom to og seks år, og i Spania diagnostiseres mellom 5 og 7 nye tilfeller hvert år.
Symptomer på Sanfilippo syndrom
- aggressivitet
- Hyperaktivitet og atferdsforstyrrelser
- Søvnforstyrrelser (problemer med å sovne, snakke i søvn)
- Plutselige humørsvingninger
- Vanskeligheter med språkopplæring
- Kronisk diaré
- Luftveisinfeksjoner
- Det kan være problemer med å lære å gå og balansere, stive ledd (ikke helt forlenget)
- Tykke lepper og øyenbryn og røffe ansiktsegenskaper
Når det mistenkes at barnet kan lide av Sanfilippo syndrom (oppkalt etter forskeren som oppdaget det) blir det utført en urintest for høye konsentrasjoner av heparansulfat, stoffet som akkumuleres unormalt i cellene.
Hvis testen er bekreftet, utføres en blodprøve for å identifisere mangelfullt enzym. Avhengig av hvilket enzym det mangler, bestemmes undertypen til sykdommen, som kan være A, B, C eller D.
I dag det er ingen spesifikk behandling for denne sykdommen, som forårsaker nevrologisk skade, alvorlig forsinkelse og komplikasjoner som blindhet og anfall.
Forebygging
Sanfilippo syndrom er en arvelig sykdom, så hvis det er en familiehistorie, anbefales genetisk rådgivning før unnfangelse. I dag, takket være genetisk diagnostisk teknikk for preimplantasjon, en metode for å oppdage genetiske og kromosomale abnormiteter i embryoet, kan en graviditet oppnås ved å eliminere risikoen for sykdom.
På den annen side, under graviditet, kan en biografisk biopsi utføres mellom 12 og 15 ukers svangerskap eller en fostervannsprøve mellom 15 og 16 for å bestemme en prenatal diagnose.
Å leve med et barn sammen med ham Sanfilippo syndrom eller med en annen sjelden patologi er en konstant kamp, en historie med å overvinne, både for pasienten og for resten av familien. Fra babyer og mer håper vi å bidra med vårt lille sandkorn ved å gjøre dem kjent.
