Amniochip: ny prenatal teknikk som gjør det mulig å oppdage 150 genetiske syndromer

Nettopp presentert en ny prenatal diagnostisk teknikk utviklet av Genetadi Biotech kalt Amniochip som gjør det mulig å oppdage 150 forskjellige genetiske syndromer.

Fostervannsprøyteteknikken forbedres ved å fokusere på tre viktige punkter der den konvensjonelle brister: den har en større følsomhet, oppdager et større antall syndromer, inkludert misdannelser og idiopatisk psykisk utviklingshemming som ikke oppdages med en konvensjonell karyotype, og Resultatene oppnås på bare 48 timer sammenlignet med to eller tre uker etter den andre, siden det ikke krever en cellekultur.

Prosedyren for prøvetaking er den samme som for en konvensjonell fostervannsprøve. En nål må settes inn i livmoren for å samle fostervannet som skal analyseres. Det vil si at å fortsette å være invasiv er en test med risiko som antar en mulighet mellom 200 at en abort eller komplikasjoner i svangerskapet finner sted.

Amniochip Det er basert på en teknologi for mikroarray eller "genetiske chips av genomisk hybridisering" (termer som vanlige mennesker ikke forstår, men det er et komplekst system for identifisering av genetiske endringer) og har en diagnostisk oppløsning 100 ganger større enn teknikkene av vanlig kromosomal studie.

Fostervannsprøve er en prenatal test som utføres mellom 12. og 16. svangerskapsuke i tilfelle mistanke om kromosomavvik, og er vanligvis en rutinetest hos gravide kvinner over 35 år, selv om foreldre har rett til å bestemme om de vil utføre det eller ikke .

dette ny prenatal teknikk kalt Amniochip Det vil bli utført gjennom en medisinsk resept fra gynekolog eller fødselslege til gravide over 35 år, par med familiehistorie med genetiske syndromer eller med tidligere spontane aborter og gravide med trippel positiv markør eller med ultralyd mistanke om misdannelser.

Lover å være det en effektiv måte å oppdage et større antall genetiske avvik. Som en teknologisk fremgang ser det ut til å være en suksess, men ikke-invasive diagnostiske teknikker er også veldig avanserte. Selv om de høye kostnadene så langt forhindrer at de kan nå alle gravide, består det i å trekke ut en prøve av foster-DNA gjennom en enkel blodprøve fra moren uten risiko.

I alle fall er det å ha en fostervannsprøve en veldig personlig avgjørelse som må tas ansvarlig og basert på reell informasjon.