En ny teknikk utviklet av forskere fra det kinesiske universitetet i Hong Kong markerer en før og etter i prenatal diagnose, ettersom den muliggjør rekonstruksjon fosterets komplette genom fra en blodprøve fra moren.
Bare ved å analysere mors blod, kan enhver sykdom forårsaket av genetiske endringer oppdages, mange flere enn de som for øyeblikket er oppdaget. I tillegg, og ikke minst, for å gjøre det, trenger du ikke å bruke invasive midler, for eksempel fostervannsprøve, som medfører risiko for moren og babyen.
Fra variasjonene av DNA-koden i et foster genom, vil det være mulig å finne ut, flere måneder før fødselen, om babyen kan arve medfødte sykdommer som cystisk fibrose eller andre plager.
I tidligere studier ble det funnet at det flytende DNAet til fosteret som er tilstede i mors blod, kan brukes til å oppdage spesifikke arvelige sykdommer, for eksempel Downs syndrom. Men dette nye funnet utvider muligheten for å oppdage flere sykdommer.
"Før det nåværende arbeidet, var det ikke klart om det komplette fostergenomet er representert i mors plasma, og heller ikke om de relative proporsjonene av fosterets og mors DNA er konstante."
Det kan dekrypteres fosterets genom fra en blodprøve fra moren Det er et stort fremskritt innen prenatal medisin, men de advarer om at teknikken fremdeles er i eksperimentell fase. Det må implementeres i stor skala for å virkelig verifisere effektiviteten og nok tid til den blir en realitet innenfor rekkevidde for gravide.
"Selv om den fremdeles er i bevis-of-concept-fasen, viser denne studien at sekvensering av mors plasma-DNA letter en ikke-invasiv måte å skanne hele genomet på for genetiske problemer."
Alt ser ut til å indikere at invasive tester i svangerskapet, som fostervannsprøve og korjonisk villusanalyse, er nummererte dager. Og at det i fremtiden vil være mer tilgjengelig for alle gravide, ikke bare de i risikogrupper, å oppdage mulige medfødte sykdommer i fosteret.
