Vi har snakket om sykdommer og forstyrrelser av genetisk opprinnelse, og vi vil fortsette å snakke om dem. Og det er detgenetikk og kunnskap om gener og kromosomer Mennesket har avansert enormt. I fostervannsprøven som blir utført i svangerskapet for mange kvinner, er det nettopp denne typen problemer som søkes oppdaget, men også når barnet er lite, når det blir funnet at dets utvikling er annerledes eller tregere enn andre barn, kan det gjøres Det er nødvendig å utelukke genetiske sykdommer.
Av denne grunn, siden det kan gi stor rastløshet og frykt for å ignorere hva som skjer med sønnen vår, vil vi prøve å forklare tydelig hva genetikk er og hvordan det fungerer.
Hva er gener og kromosomer?
Gener og kromosomer De er de grunnleggende komponentene i livet. Mennesker har vanligvis 30.000 gener, fordelt på 23 par kromosomer som henger seg inn i hver og en av cellene våre og er alle de samme som vi hadde i vår første celle født fra foreningen av sædcellen og eggløsningen.
Fortplantningscellene, mors egg og fars sæd inneholder 23 kromosomer, og når de er forenet i befruktningen, kombineres, noe som gir opphav til en ny unik genetisk sammensetning, et vesen som er forskjellig fra alle de som har eksistert og vil eksistere, bortsett fra, selvfølgelig, at han har en identisk tvilling eller at en dag blir laget menneskelige kloner.
Av våre 46 kromosomer ligner 22 par hverandre og kalles autosomer. Par 23 vil bestemme kjønn. Hvert kromosom er en lang sekvens av DNA. Vårt DNA tilsvarer sjimpansees hos 98% og hos ethvert annet menneske i 99,99%. Forskjellene mellom oss er derfor små bokstaver.
De arvelige egenskapene som medlemmer av en familie deler, kommer fra genene som foreldrene våre overfører til oss, siden genene koder for informasjon som vil vokse det nye vesenet med visse egenskaper.
Unormale gener
Når et gen overføres med en defekt, kan personen lide av noen sykdommer eller forstyrrelser i vekst, hormonell funksjon eller mental utvikling. Ikke alle fødselsproblemer har arvelige genetiske årsaker, men de identifiseres som forårsaker mange naturlige aborter og rammer millioner av familier.
I noen tilfeller genetiske defekter de er tydelig identifiserbare som i de tilfellene vi har behandlet genetiske trisomier knyttet til par 23.
Men hos andre er det meningen at det skal være et blanding av faktorer som utløser problemet: interaksjon mellom mødre og mors gener knyttet til miljøproblemer. I disse tilfellene vet vi fremdeles ikke nøyaktig hvilke faktorer som produserer denne typen feil som ved fødselen eller over tid manifesterer seg i problemer som klyvleppe, diabetes, misdannelser i hjernen eller tendens til å lide visse typer hypertensjon eller hjerteproblemer. .
Prenatal genetisk diagnose
I dag er mye kjent om menneskets genom og takket være dette kan mange sykdommer forårsaket av gener oppdages, både åpenbare og for sent presentasjon og langsommere utvikling. Ved å vite hva det molekylære grunnlaget for disse sykdommene er, kan vi ta forebyggende tiltak, men også, når vi er født, følge opp for å lindre effekten av sykdommen eller behandle den tidlig.
Takket være moderne teknikk er det mulig å lage en prenatal diagnose av fosteret Det gjøres vanligvis ved fostervannsprøve, som lar oss kjenne den genetiske tilstanden til fosteret gjennom en analyse av fostervannet som noen av dets frittliggende celler flyter i. Prøvekromosomer telles, og man søker en unormal kromosomstruktur.
Også in vitro-befruktning, a preimplantasjon genetisk diagnose, gjennom hvilke embryoene blir analysert genetisk for å velge en som er sunn og være den som er implantert i livmoren. Dette gjøres spesielt i tilfeller der det er en kjent alvorlig arvelig sykdom eller der det er en syk bror som kan få hjelp ved å velge et kompatibelt embryo.
Konklusjon
Genetikk og nåværende fremskritt i kunnskap om gener og kromosomer De kan gi oss viktig kunnskap om mulige problemer som babyen vår har, så uten frykt vil vi fortsette å utdype dette problemet, og tenke på å gi foreldrene all informasjonen de måtte trenge i møte med en diagnose av genetiske avvik.
