I morgen, onsdag 23. april, feires National Cystic Fibrosis Day i Spania, og forskjellige foreninger har benyttet anledningen til å kreve fra helsemyndighetene opprettelse av funksjonelle enheter i alle referansesykehusene i landet og forsterkning av de som allerede eksisterer med nye verktøy å forbedre den nyfødte diagnosen av sykdommen.
Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som krever mangelfulle gener fra far og mor for å utvikle seg; I så fall er risikoen for overføring av sykdommen til fosteret 25%. I Spania er det 1,5 til 2 millioner mennesker som bærer cystisk fibrose-genet.
Derfor er det veldig viktig, som vi også har indikert på disse sidene, å foreta en tidlig diagnose ved å systematisere en neonatal test.
Denne diagnostiske testen for nyfødte er allerede utført i lokalsamfunnene fra Catalonia, Castilla-León, Baleares, Galicia, Extremadura, Madrid, Aragón og Murcia, med veldig positive resultater av tidlig diagnose. Men det virker ikke som om behandlingen er optimal fra de første ukene og pasientens livskvalitet er betydelig forbedret.
Heldigvis forventer barnelungologer og foreninger til foreldre til pasienter at nyfødtscreening for cystisk fibrose snart vil bli utført i resten av Spania. Det er et alvorlig helseproblem som kan utvikle seg over tid i mange tilfeller uoverkommelig respirasjonssvikt.
For den tidlige diagnostiske testen blir prøven oppnådd på den tredje dagen av babyens liv brukt til å oppdage to andre sykdommer (fenylketonuri og medfødt hypotyreose) og er basert på bestemmelsen av stoffet 'Immunoreactive trypsin' i blodet.
Hvis dataene indikerer muligheten for at babyen lider av sykdommen, bekreftes eller utelukkes diagnosen ved å utføre en genetisk undersøkelse og en svetteanalyse, som vil oppdage om det er en svette som er for rik på klor og natrium, typisk for fibroselidende. .
Derfra vil behandlingen være mer effektiv så snart den starter, og selv om sykdommen foreløpig ikke har noen kur, oppnås en bedre livskvalitet for pasienten. Derfor er det slik viktig at generalisering av de tidlige testene, og forhåpentligvis vil de bli generalisert på alle sykehus.
