Et nytt trinn vil tillate å kjempe mot achondroplasia eller som det populært kalles dvergisme. Forskere som tilhører CSIC (Higher Council for Scientific Research) har nettopp kunngjort forholdet mellom Snail1-genet og utviklingen av skjelettet, samt muligheten for å utvikle nye terapier som i det minste kan bremse utviklingen av denne genetiske avviket. .
Vi kan huske saken om Ainhoa, en jente som led av achondroplasia, i tillegg til at hun led av denne sjeldne sykdommen, ble hun tvunget til å lide de knappe midlene som var tilgjengelig på skolen der hun studerte for å integrere seg ordentlig.
achondroplasia Det er en genetisk sykdom preget av flere defekter i beinvekst, spesielt i ekstremiteter, så de er mye kortere enn normalt og har ikke noe forhold til resten av kroppen. Det er en av de vanligste årsakene til dvergisme, og forekomsten er estimert til en av 26.000 til 40.000 fødsler. Dette alvorlige problemet kan endelig telle sine dager. Økningen i aktiviteten til genet som er nevnt ovenfor er relatert til aktiviteten til FGFR3-reseptoren (fibroblatvekstreseptor type 3), det vil si en mutasjon av denne. Driften er i utgangspunktet en melding som sender til kjernen til cellene som forteller dem at de må modnes uten å følge de normale parametere for tid, og være en mye raskere modning.
Forskere har funnet ut at menneskelige foster som lider av achondroplasia hadde større aktivitet av Snail1-genet, dette gjør det mulig å bruke det aktuelle genet som et mål for utvikling av passende terapier for å bekjempe sykdommen. Flere års arbeid vil tillate oss å begrense en annen sykdom ved å forbedre livskvaliteten til barn som kan lide av den.
