Ny teknikk for genetisk diagnostisering av spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi Det er en degenerativ og arvelig sykdom som til nå ikke har noen behandling som kan bekjempe den, det er ingen forebyggende behandling, selv om den såkalte "genetisk rådgivning" gjør det. Denne sykdommen forårsaker en degenerasjon i nevronene som er lokalisert i ryggmargen, atrofi blir gradvis mer til stede i at musklene blir lammet i hele kroppen, og i mange tilfeller forårsaker død.

Takket være et medisinsk team fra Hospital de Basurto (Bilbao), vil nå det medisinske samfunnet ha det en veldig presis ny teknikk som er i stand til å diagnostisere muligheten for at sykdommen påvirker en fremtidig baby. Denne sykdommen manifesterer seg i en baby når den sammenfaller at begge foreldrene har en mutasjon av et visst gen, med det nye systemet er det mulig å vite om noen av foreldrene er fri for denne mutasjonen og vurdere om den blir funnet, hvordan den ville påvirke sykdommen Til fremtidens baby.

På denne måten, hvis risikoen er høy, gjennomføres genetisk rådgivning, som foreldre kan bestemme om unnfangelse er et godt alternativ. Selv om risikoen for at en person som lider av denne sykdommen (manifesterer seg i ethvert livsfase) er 1 av 6 000-10 000, er en av 60 personer en bærer av det aktuelle genet, og å vite hvem som er bærere, vil minimere forekomsten av dette plager og dens uopprettelige konsekvenser.

Video: Genetic Engineering and Diseases Gene Drive & Malaria (Kan 2024).