Hælprøven: en forebyggende stikk

Etter 48 timer etter fødselen vil de lage babyen hælprøve i morsrollen, før utskrivning. Den består av en liten punktering i den raske og overfladiske hælen som må gjentas mellom fire og syv dagers levetid i samme barselsenter, helsestasjonen eller hos den aktuelle barnelegen.

Resultatet av testene vil bli sendt per post til foreldrene, bortsett fra når det er positivt, at de blir ringt på telefon for å indikere så snart som mulig trinnene som skal følges.

Det tjener til å oppdage medfødte metabolske endokrine sykdommer som er sjeldne, men hvis de eksisterer, må de behandles haster, ellers kan de føre til alvorlige konsekvenser. Hælprøve Den avslører om babyen har medfødt hypotyreose, binyrehyperplasi eller hyperfenylalaninemi. Navnene er litt kompliserte, men der går forklaringen.

Medfødt hypotyreose består av utilstrekkelig sekresjon av skjoldbruskhormoner, som forekommer hos en av hver 2000 babyer. Hvis den ikke behandles ordentlig og tidlig, kan det føre til en betydelig mental og fysisk forsinkelse. Medfødt adrenal hyperplasi er forårsaket av en forstyrrelse i binyrene. Det kan forårsake alvorlig dehydrering og sette liv i den nyfødte. Det påvirker en av 13 800.

Hyperfenylalaninemi skyldes manglende evne, delvis eller total, av organismen til å transformere en av bestanddelene i mat, fenylalanin, hvis overdreven økning i blod kan føre til psykisk utviklingshemning og alvorlige nevrologiske problemer. Forekomsten dekker en av 11 200 levende fødsler.

"Den passende medisinske intervensjonen på en rettidig måte forhindrer hjerneskade, reduserer sykelighet og dødelighet assosiert med slike sykdommer," advarer Dr. Elena Dulín, leder av Neonatal Screening Laboratory ved Gregorio Marañón sykehus.