I dag feires World Rare Disease Day, en dato for å bli klar over virkeligheten som rammer mennesker med noen av disse patologiene. De er mer enn tre millioner berørte i Spania for en av de syv tusen sjeldne sykdommene (registrert hittil. 75 prosent av pasientene er barn.
I Europa regnes en sykdom som rammer mindre enn ett av to tusen mennesker som sjelden. Alle involverte, så vel som formidling og forskning på disse patologiene er nøkkelen til å forbedre livskvaliteten til de berørte.
Viktige fakta om sjeldne sykdommer
- De påvirker mer enn tre millioner mennesker i Spania, og rundt 20 millioner i EU.
- To av tre Sjeldne sykdommer vises før to år
- Det tar et gjennomsnitt på fem år for å få en diagnose.
- 40 prosent av pasientene ikke har behandling eller hvis de har det, er det ikke tilstrekkelig.
- 85 av de sjeldne sykdommene er krøniker
- 65 prosent av sjeldne sykdommer er det alvorlig og deaktiverende
- Nesten 50 prosent av sjeldne sykdommer påvirke den vitale prognosen av pasienten.
- Sjeldne sykdommer er ansvarlige for 35 prosent av dødsfallene før leveåret, 10 prosent mellom 1 og 5 år og 12 prosent mellom 5 og 15 år.
- I følge Spanish Society of Neurology (SEN) er 40 prosent av sjeldne sykdommer påvirke nervesystemet
- Mellom 6 og 8 prosent av befolkningen vil lide en slik patologi hele livet.
- Noen av de vanligste sjeldne sykdommene hos barn er: Gilles de la Tourette syndrom, Moebius syndrom, Duchenne muskeldystrofi, Prader Willi syndrom, Guillain-Barré syndrom, skjørt X syndrom, Cystisk fibrose, Rett syndrom ...
Ett mål: redusere diagnosen til ett år
De fleste sjeldne sykdommer viser ansiktet de første leveårene. 80 prosent er av genetisk opprinnelse, og halvparten av dem vises i løpet av barnealder.
Men det mest frustrerende er tiden som går siden de første symptomene dukker opp til en diagnose er funnet. I gjennomsnitt tar det omtrent fem år ved å oppnå det med den tydelige slitasjen som dette genererer hos pasienten og i familien, i tillegg til tiden som er bortkastet i begynnelsen av en behandling, hvis det er en.
Reduser denne tiden til ett år Det er et av hovedmålene for den nye kampanjen 'La oss bygge TODAY for TOMORROW', presentert av den spanske føderasjonen av sjeldne sykdommer (FEDER), samt godkjenne tusen nye terapier for sjeldne sykdommer og utvikle metoder som gjør det mulig å vurdere virkningen av dens tilnærming.
Den sjeldne er sykdommen, ikke barnet
Diagnosen en sjelden sykdom faller som en bøtte med kaldt vann til familier, ofte genererende følelse av kval, ensomhet og isolasjon.
Spesielt når vi snakker om barn og unge, er inkludering avgjørende for deres livskvalitet. Noen ganger er ikke miljøet tilpasset deres behov, og de er utenfor utdanningssystemet, å isolere dem enda mer.
De er barn som trenger det emosjonell støtte og empati fra resten av samfunnet, så vel som fra skolemiljøet og institusjonene. Som foreldre kan vi bidra med å utdanne barna våre slik at de forstår det "Vi er alle sjeldne, vi er alle unike", og dermed oppnå større integrasjon av barn med en eller annen sjelden sykdom.
Årets offisielle video presenterer pasienter og familie, forskere og leger som viser deres oddititeter: Enzo, 5, som lever med medfødt myastenisk syndrom; Yara, en forsker av sjeldne sykdommer; Annie, som lever med arvelig optisk nevropati av leber; Alexandre, som lever med progressiv ossifiserende fibrodysplasi, og faren Antoine; Zoé, som lever med medfødt myastenisk syndrom; Sylvain, en ekspertlege i diagnostisering av sjeldne sykdommer; og Mirina, som bor sammen med Ehler-Danlos.
Hos babyer og mer | La oss snakke om dem: elleve spørsmål om sjeldne sykdommer, "Vi er alle sjeldne, vi er alle unike", Verdensdagen for sjeldne sykdommer
