Helsedepartementet har nettopp godkjent finansieringen av et medikament kalt Spinraza som bremser utviklingen av spinal muskelatrofi, hjelper til med å forbedre livskvaliteten til pasientene som lider av det, de fleste av dem barn.
I følge data fra AME Foundation, i vårt land blir en av 10 000 babyer født med muskelatrofi i ryggraden, en genetisk sykdom som angriper motoriske nevroner som finnes i ryggmargen, og forårsaker et gradvis tap av muskelstyrke.
Den eneste tilgjengelige behandlingen hittil
Spinraza ble godkjent av European Medicines Agency i juni i fjor og er den eneste tilgjengelige behandlingen hittil for å behandle spinal muskelatrofi, den nevrodegenerative sykdommen av genetisk opprinnelse som Flere dødsfall forårsaker barn under to år.
Spania har blitt et av de første landene som godkjente bruken, og denne medisinen - hvis årlige kostnad er 400 000 euro per pasient - vil bli finansiert av det nasjonale helsevesenet og vil begynne å være tilgjengelig fra 1. mars.
Medisinen vil bli administrert på sykehuset ved hjelp av en lumbale punktering flere ganger i året, og selv om den ikke kurerer sykdommen, vil det bidra til å stoppe den fysiske forverringen av pasienten og forbedre livskvaliteten hans.Imidlertid har det allerede vært tre pasienter som har dratt nytte av bruken av dette i vårt land. Den første var Tiago, en tre år gammel galisisk gutt som begynte å motta stoffet på slutten av fjoråret, da Xunta de Galicia godkjente kjøpet for medfølende bruk.
På bare to måneders behandling, den lille opplevde en bemerkelsesverdig forbedring, bremser utviklingen av sykdommen og åpner døren til håp for andre pasienter med samme tilstand.
For øyeblikket behandling med Spinraza det vil kun bli tilbudt de pasienter som registrerer forbedringer i kliniske studier, og som representerer omtrent halvparten av de 400 tilfellene av spinal muskelatrofi registrert i vårt land.
Familiene til de berørte har mottatt nyheten med stor glede og håper at dette er den første av en rekke behandlinger som ender med å utrydde dette forferdelig sykdom som for det meste rammer barn, diagnostiserer 60 nye tilfeller hvert år.
Store fremskritt
For halvannet år siden gjentok vi nok et gjennombrudd for pasienter med spinal muskelatrofi: opprettelsen av verdens første eksoskelett for barn utviklet av Higher Council for Scientific Research (CSIC).
Denne roboten, rettet mot barn mellom tre og 14 år som er påvirket av muskelatrofi i ryggraden, gjør det mulig å støtte bagasjerommet og etterligne funksjonen til den menneskelige muskelen, gir barnet styrken han trenger til å stå og gå.
Selv om det forventes at det snart kan markedsføres, foreløpig Eksoskjelettet brukes i sykehusinnstillinger, i Sant Joan de Déu i Barcelona og i Ramón y Cajal i Madrid.
Denne nyheten var uten tvil en stor revolusjon for barn med spinal muskelatrofi, siden roboten i tillegg til å kunne være et gåhjelpemiddel, også forhindrer utseendet av komplikasjoner forbundet med tap av bevegelighet.
Hva er spinal muskelatrofi?
Spinal muskulær atrofi er en nevromuskulær sykdom, av genetisk art Det manifesteres av et gradvis tap av muskelstyrke på grunn av involvering av motoriske nevroner i ryggmargen. Dette fører til at nerveimpulsene ikke overføres riktig til musklene og at disse atrofiene forårsaker forskjellige symptomer avhengig av type.
Type 1 er den mest alvorlige og diagnostiseres i løpet av noen måneder etter fødselen. Det er preget av en generell svakhet som innebærer manglende refleksreaksjoner, pustevansker, svelging og fôring.
Babyer som lider av muskelatrofi av type 2, blir vanligvis diagnostisert noe senere, da de kanskje ikke har problemer med å svelge og mate, selv om de trenger hjelp til å forbli sittende, stå opp og gå.
Type 3 blir vanligvis diagnostisert etter 18 måneder, selv om det er tilfeller der diagnosen oppstår i ungdomstiden. Disse pasientene kan stå opp og gå, selv om de har problemer med å sitte og lene seg fremover.
Type 4 er den mildeste manifestasjonen av sykdommen, og hvis symptomer begynner sakte etter fylte 35 år, og påvirker vanligvis ikke musklene som er involvert i svelging og pust.
Denne sykdommen er arvelig, og begge foreldre må være bærere av det genansvarlige, selv om sjansene for å overføre det til barn er 25%, uavhengig av hvert nytt svangerskap.
Forhåpentligvis finner vi oss selv i begynnelsen av slutten av spinal muskelatrofi, og fortsetter å gå videre i behandlingsforskning og markedsføring som kjemper mot denne typen sykdommer.
Via 20 minutter
I babyer og flere sykdommer hos babyer og barn, det første eksoskelettet opprettet i Spania som har tillatt Álvaro, en gutt med spinal muskelatrofi å gå. En far til tre barn med spinal muskelatrofi skaper fantastiske kostymer for barn i rullestoler
