Med en befolkning på 330 000 mennesker, på Island bare to barn fødes i gjennomsnitt hvert år med Downs syndrom, ifølge data publisert i CBS News. Neonatal-tester, med 85% nøyaktighet og en lov om avslutning av graviditet som tillater abort utover 16 uker, hindrer babyer i å bli født med denne kromosomavviken.
I 2009 ble Augusta født, en jente som kom til verden med Downs syndrom, og forandret fødselskriser på Island med denne genetiske avviket. Moren hans ble da en menneskerettighetsaktivist av mennesker med Downs syndrom på øya.
100% av oppdagede tilfeller blir avbrutt
Downs syndrom screening tester ble introdusert på Island i 2000 og siden da, ogAntall fødte med denne kromosomale endringen har gått ned til nesten forsvinner.
Selv om den kombinerte screeningtesten eller triple prenatal screening er valgfri, rundt 85% av gravide på Island (90% hvis vi snakker om hovedstaden) bestemmer de seg for å gjøre det for å oppdage om barnet deres har kromosomavvik.
Screeningtesten, med en pålitelighet på 85%, kombinerer en ultralydundersøkelse med en blodprøve og mors alder, og alt dette vil avgjøre sjansene for at fosteret må komme med en viss kromosomal endring"Ingen presset meg til å utføre screeningtesten - uttaler den gravide Bergthori Einarsdottie til avisen CBS News - men å vite det 4 av 5 kvinner gjør det, hjalp meg med å ta avgjørelsen, og jeg bestemte meg også for å ta den "
Hvis testen er positiv, bestemmer nesten alle islandske kvinner avbryte svangerskapet, omfattet av en lov som lar dem gjøre det i disse tilfellene utover 16 ukers svangerskap. Derfor, og i følge artikkelen publisert av CBS NEws, skyldes babyer med Downs syndrom som fremdeles er født på øya på en screeningssvikt i testen:
"Babyer med denne lidelsen født på Island var lav risiko i vår screeningtest, så vi kunne ikke oppdage det i screeningtesten "- sier Hulda Hjartardottir, leder for Prenatal Diagnostic Unit ved Landspitali University Hospital, hvor rundt 70% av islandske barn er født.
I følge data fra det islandske helsedepartementet som El País publiserte i denne artikkelen, mellom 2007 og 2012, ble de 38 kvinnene som fikk diagnosen at barnet deres ble født med Downs syndrom, mellom 2007 og 2012. de bestemte seg for å avbryte graviditeten. Det samme skjedde med de 15 tilfellene som ble oppdaget i 2013 og den 11. i 2014.
I samme tidsrom (2007-2014), 22 barn ble født på Island med Downs syndrom og selv om det ikke er data om aborter utført i løpet av 2016, er det kjent at seks babyer ble født med denne kromosomale endringen, ifølge informasjon fra Down Syndrome Association of the country.
Augusta, den lille jenta som brøt statistikken
I 2009 gjennomgikk Thordis Ingadottir, 40 år og gravid med sitt tredje barn, prenatal screeningtest, og resultatene indikerte at sjansene hennes for å få et barn med Down Syndrome var 1 av 1 600, en risiko ansett som lav.
men testen hadde mislyktes og hennes lille Augusta, som nå er syv år gammel, ble født med Down Syndrome, ifølge CBS NEws, den tredje babyen på øya som ble født det året med denne funksjonshemningen.
Siden da Thordis har blitt aktivist for rettighetene til mennesker med denne genetiske endringen, og i dag er den President for Down Syndrome Association på Island.
"I den grad islandske kvinner har barn i stadig høyere alder, burde antallet barn med Downs syndrom økt, men dette er ikke tilfelle på grunn av tidlig oppdagelse under graviditet" - forklarer Thordis i El País.
Den islandske genetikeren Kari Stefansson, grunnlegger av Decode Genetics, har studert nesten alle genomene til Islands befolkning, og uttaler at øya er et av få land som har utryddet, nesten fullstendig, Downs syndrom.
"Jeg tror ikke det er noe galt i å håpe å få sunne barn, men det er vanskelig å bestemme hvor langt vi kan gå for å nå dette målet" - reflekterer denne eksperten innen genetikk.Imidlertid utgjorde Down Syndrome Association på Island totalt seks babyer født med denne kromosomale forandringen i løpet av det siste året, og Ingadottir, dens president, kommenterer forhåpentligvis:
"Jeg vet fremdeles ikke hva som har vært årsaken til endringen, men jeg håper det er resultatet av vårt forsvar for rettighetene til denne gruppen."
Selv om det ser ut til at livet til noen foreldre som nettopp har fått påvist at babyen deres ble født med Downs syndrom, faller fra hverandre, er familiene som bestemmer gi den sønnen en sjanse De er enige om at det er det beste de kunne gjort.
Det er ingen tvil om at muligheten til å fortsette eller ikke med graviditet når det er kromosomal endring er en personlig og respektabel avgjørelse, men Ingadottir fra Island - eller enhver annen far under samme omstendigheter - kjemper for å normalisere livet til barn med Downs syndrom; et liv som kan være spennende, gratis og fullt av utfordringer å overvinne.
Via CBS News, El País
I Babies and More Triple screening: hvordan tolke verdiene, Triple Screening i første trimester av svangerskapet: hva det er og når det blir utført, kan blodprøven for å oppdage Down Syndrome under graviditet avslutte det? Downs syndrom er ikke en sykdom. Historien om et par som var i ferd med å abortere babyen sin med Downs syndrom, angret. En far sier at sønnens Downs syndrom er det beste som skjedde med ham i livet, 'Historien om Jan', en emosjonell dokumentar som viser dagliglivet til et barn med Downs syndrom
