Barndomsdystoni, en bevegelsesforstyrrelse som ikke kan gå upåaktet hen

I dag 15. november markerer den europeiske dagen av Dystoni, en lidelse som er preget av ufrivillig og vedvarende muskelkontraksjon, som resulterer i unormale stillinger eller repeterende torsjonsbevegelser. Datoer som i dag tjener til å fremheve sykdommer som ikke er godt kjent og som likevel ikke er så rart.

Og det er at dystoni er relativt hyppig hos barnet, spesielt inntil to år. I følge Spanish Society of Neurology (SEN) er dystoni den tredje typen bevegelsesforstyrrelse i barndommen, etter spastisitet (anspente og stive muskler) og tics, hyppigere enn tidligere antatt.

Dystonia utgjør 24% av nevropediatriske konsultasjoner innen bevegelsesforstyrrelser. Imidlertid blir opptil 40% av pasienter med dystoni feildiagnostisert, og bebreider bevegelsene for psykologiske eller emosjonelle årsaker. Derfor mener SEN det er nødvendig å bruke ressurser for å oppnå mer effektive behandlinger, gjennomføre epidemiologiske studier og fremme nye diagnostiske teknikker.

I tillegg blir ofte lite oppmerksomhet rettet mot disse prosessene, slik at de ikke blir diagnostisert riktig. Hvis du merker ufrivillige muskelbevegelser hos barnet ditt, må du derfor konsultere barnelegen. Du kan lide av en bevegelsesforstyrrelse som dystoni, som vanligvis forsvinner etter noen måneder uten å etterlate følgetilstander, men som ikke bør undervurderes, fordi dystoni som strekker seg til voksen alder kan forårsake forskjellige nivåer av funksjonshemming.

Derfor er det praktisk for barnet å bli sett av en spesialist for å avgjøre om dystoni er den eneste lidelsen, eller om det er ledsaget av andre tegn som epilepsi eller psykisk utviklingshemning; hvis det er en familiehistorie med sykdommer med dystoni og hvis dystoni begynner brått eller sakte eller hvis det er et symptom på barndoms parkinsons sykdom, en patologi av nevrodegenerativ type.

De hyppigste typene dystoni som vanligvis vises i løpet av barndommen de er spedbarnets dystoni, spedbarnets godartede torticollis og spedbarns paroksysmal tonic okulær forhøyning (barnet avleder øynene oppover, ser på taket).

Dystoni følger vanligvis et forutsigbart mønster og påvirker alltid den samme muskelgruppen. I motsetning til tics, er dystoni ikke gitt en følelse av haster med bevegelse, og det er ingen lettelse etter å ha gjort det. Dystoni er heller ikke frivillig undertrykkelig som tics.

I følge typene dystoni er det en lidelse som forekommer mellom tre og 30 tilfeller per hundre tusen mennesker (det er ganske mange forskjeller i studiene som har nærmet seg det). I følge en guide fra studiegruppen for forstyrrelser av SEN-bevegelsen, er forekomsten av primær dystoni (vanligvis genetisk, der dystoni forekommer isolert eller er det dominerende symptomet) i Europa rundt 150 tilfeller per million innbyggere. Fokal eller sekundær dystoni er rundt 110 tilfeller per million innbyggere.

I dag feires den europeiske Dystonia-dagen Det er ment å synliggjøre denne lidelsen og behovet for å fortsette å forske på den for å oppnå bedre diagnoser og mer effektive behandlinger. Vi håper å få et sandkorn i dette viktige diffusjonsarbeidet.