I Spania, etter en fostervannsprøve som bekrefter diagnosen, blir 90% av barna med Downs syndrom abortert før 22 ukers svangerskap. Fostervannsprøve er en ikke-risikofri invasiv test, til tross for at den er minimal, er det estimert mellom 0,2 og 0,5% sjansene for å få en spontanabort etter punktering, som er en av 200 tilfeller .
Men for tiden er det mulig vet om en baby har denne kromosomavviken med en enkel blodprøve, en ikke-invasiv test som selv om den ikke er tilgjengelig for alle (den gjøres privat), gjør det mulig å oppdage med nesten 99% nøyaktighet de første ukene av svangerskapet hvis babyen har Downs syndrom. Dette genererer imidlertid en stor kontrovers, siden for mange mennesker Dette kan bety slutten av lidelsen.
Downs syndrom
Verdens helseorganisasjon (WHO) anslår det en av 1000 eller 1100 babyer er født med Downs syndrom over hele verden. Det er en tilstand som er preget av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21 (eller en del derav), i stedet for de vanlige to, så det kalles også trisomi av par 21.
Årsakene som forårsaker kromosomalt overskudd er ikke kjent nøyaktig, selv om det er statistisk relatert til en mors alder over 35 år, en tilstand som også vokser i samfunnet vårt.
Personer med Downs syndrom har varierende nivåer av læringsvansker, og på grunn av overskuddet av proteiner som er syntetisert av kromosomet, er det større sannsynlighet for at de enn noen av befolkningen lider av noen sykdommer, spesielt i hjertet, fordøyelsessystemet og systemet. endokrine.
På grunn av nøyaktigheten av prenatal tester, har fødsler av barn med Downs syndrom gått betydelig ned de siste årene, noe som kan indikere det lidelsen forsvinner.
Prenatal tester, dobbeltkantet sverd
Vitenskapelige fremskritt gjør det mulig å oppdage stadig mer nøyaktige kromosomavvik med minimalt inngrep. Fostervannsprøve er for tiden den mest brukte testen for å oppdage kromosomavvik hos babyen, men invasive tester som denne og analysen av korioniske villi, kan ha dagene telt.
De siste årene er det utviklet en ikke-invasiv test med høy nøyaktighet for å identifisere denne tilstanden i første trimester av svangerskapet. Det utføres med en enkel prøve av mors blod og analyserer kromosomal status, slik at det kan påvises Downs syndrom, Edwards syndrom og andre fosteravvik i de første ukene av svangerskapet, og mer nøyaktig etter 12 uker.
Mennesker som ikke vurderer abort, gjennomgår ikke noen av dem, for eksempel fostervannsprøve, som igjen allerede innebærer en risiko for abort på grunn av testens aggressivitet. Når diagnosen er avslørt, er det foreldrenes frie beslutning om å fortsette eller ikke med graviditeten.
Vil Downs syndrom forsvinne?
Det er de som tror at de nye fremskrittene kan føre til enda flere aborter, og at down-syndromet i fremtiden vil ende med å forsvinne. Men sannheten er det Ikke alle kvinner er villige til å gjennomgå invasiv testing for å bekrefte diagnosen eller ha muligheten til å betale for en ikke-invasiv test (i Spania er testen priset til 545 euro og utvidet, koster 725 euro).
Når de kjenner til diagnosen, er paret fritt til å bestemme om de vil fortsette med graviditeten eller ikke. Men sannheten er det det er fremdeles rundt ti prosent av par som bestemmer seg for å gå videre med svangerskapet og få babyen din med Downs syndrom. Vi har kjent historier om par som følte frykt og forvirring med det første og var i ferd med å abortere, men så angret. også det er de som ikke vurderer abort og ikke en gang gjennomgår noen test for å bekrefte det
Min erfaring
I mitt andre svangerskap hadde jeg et høyrisiko-tredobbelt screeningsresultat, og selv om jeg var under 35 år, ble fostervannsfase anbefalt å bekrefte det Jeg bestemte meg for ikke å gjøre det. Jeg var ikke villig til å utsette meg for en risiko for abort, og selv om det ikke var lett å bestemme meg, var jeg overbevist om at jeg også skulle få babyen min, selv om jeg hadde Downs syndrom. Det var valget mitt, men det er en veldig personlig avgjørelse som paret må verdsette under hensyntagen til hver familie.
Barn som inspirerer
For noen dager siden møtte vi Sofia, en syv år gammel jente som ga alle en inspirerende melding. Hun ble forlatt av foreldrene sine ved fødselen og adoptert av en familie på tre barn, den yngste også med Downs syndrom. Jenta sa at "Downs syndrom ikke er skummelt, det er spennende."
En annen inspirerende historie var denne faren som forteller at Dowb-syndrom er det beste som skjedde i livet hans, og det med denne andre, Alan Lawrence, fotograf, blogger og far til seks barn, som ønsker å gjøre verden oppmerksom på syndromet ned.
