Kjenner du Opitz C syndrom? Nei, du vet det ikke, for det er en sjelden, veldig sjelden sykdom, med bare 50 og noen tilfeller i verden og to av dem i Spania. Den ene er Marta, jenta vi ser i videoen.
Det er en sjelden genetisk lidelse som er preget av alvorlige misdannelser, mental og psykomotorisk utviklingshemning og med en høy dødelighet som ikke har noen behandling. Derfor blir hjelp forespurt gjennom et crowdfunding-prosjekt som identifiserer genet som er ansvarlig for denne sjeldne sykdommen.
Det er ukjent hva som er genet som forårsaker sykdommen, det er derfor ingen mulighet for behandling, prenatal diagnose eller genetisk rådgivning. Det første trinnet i å forstå grunnlaget for sykdommen og lete etter mulige terapier er å identifisere genet som er ansvarlig ved å analysere eksomet.
Et team av eksperter på molekylær genetikk er villige til å utføre forskningen, og den nødvendige infrastrukturen er også tilgjengelig. De trenger bare å nå minimum 12 tusen euro nødvendig for å gjennomføre det.
Logisk sett vil pasienter med Opitz C-syndrom naturligvis ha fordel, men det vil også være et viktig skritt for andre pasienter med forskjellige sjeldne sykdommer som det ansvarlige genet fremdeles er ukjent for. Dataene og erfaringene fra exome-studiene for en spesifikk sykdom er aktuelle for andre patologier.
Hvis du vil bidra med din lille sandgranitt, kan du gjøre det gjennom forskjellige bidrag i lenken som du finner nedenfor.
