Medfødte avvik danner en heterogen gruppe patologier av prenatal opprinnelse (majoriteten av lavfrekvensen, grunn til at de vanligvis regnes som sjeldne sykdommer) De representerer et folkehelseproblem, siden de har en negativ innvirkning på livskvaliteten til de berørte og deres familier.
Verdens helseorganisasjon definerer medfødte avvik (også kalt "fødselsdefekter") som enhver anomali av morfologisk, funksjonell, strukturell eller molekylær utvikling som er til stede ved fødselen (selv om det noen ganger kan manifesteres senere), ekstern eller intern familie eller sporadisk, arvelig eller ikke, singel eller flere.
Etiologien til de fleste medfødte anomalier er ukjent, sannsynligvis på grunn av en interaksjon av flere biologiske, genetiske og miljømessige faktorer. Men til tross for dette, er det forebyggingstiltak på forskjellige nivåer som kan bidra til å forhindre sykdommen, kontrollere den eller forbedre livskvaliteten.
Og det er at ofte disse avvikene gir alvorlige fysiske og / eller psykiske funksjonshemminger, kan de til og med føre til spontanaborter og forårsake barnedødelighet. La oss se hva som er de forebyggende tiltakene.
Hvordan redusere risikoen for medfødte avvik
De forebyggende folkehelsetiltakene som ble tatt i bruk i pre-conceptive og periconceptive perioder og før fødselstjenester, reduserer hyppigheten av noen medfødte avvik. Primær forebygging av medfødte avvik innebærer også innpode sunne livsstilsvaner, vaksinasjon, fødselsomsorg ...:
Å forbedre kostholdet til kvinner i fertil alder, sikre et tilstrekkelig kostholdsinntak av vitaminer og mineraler, som folsyre og jod, og begrense forbruket av skadelige stoffer, spesielt misbruk av alkohol, tobakk og andre medisiner, som utgjør så mange risikoer for fosterets helse.
Spesielt det å ta et folsyre-tilskudd i løpet av forutinnsynsfasen og månedene av svangerskapet har vært assosiert med en reduksjon i medfødte neuronale rør abnormaliteter og andre medfødte avvik som hjerte.
For sin del er jodtilskuddet viktig fordi en mangel på dette elementet under graviditet og tidlig barndom kan forårsake hypotyroxinemia som negativt påvirker den utviklende hjernen.
Diabeteskontroll er nødvendig før unnfangelse og under graviditet gjennom rådgivning, vektkontroll, kosthold og insulinadministrasjon når det er nødvendig.
Generelt muliggjør forhåndsoppfatningsbesøket å vurdere den generelle helsetilstanden til kvinner, informere dem om å iverksette tiltak som de vi teller opp og kontrollere deres immunstatus på visse sykdommer med høy risiko for å utvikle medfødte avvik (toksoplasmose, røde hunder, cytomegalovirus ...).
Par med en historie med medfødte anomalier og høy risiko (consanguinity ...) bør få genetisk rådgivning.
Unngå eksponering for farlige stoffer, som tungmetaller, giftige kjemikalier eller sprøytemidler under graviditet.
Eksponering for ioniserende stråling under graviditet kan utgjøre en risiko for fosteret (avhengig av dose og svangerskapstid).
Den rasjonelle bruken av medisiner Under graviditet bidrar det til forebygging av medfødte anomalier: strengt nødvendig medisinering vil bli foreskrevet av legen og selvmedisinering bør unngås fullstendig.
Morens avanserte alder øker risikoen for medfødte avvik hos fosteret, så tidligere graviditetsplanlegging (før 40 år) ville bidra til å minimere risikoen.
Forbedring av vaksinasjonsdekningen, spesielt mot røde hundevirus, hos jenter og kvinner. Rubella kan forhindres ved vaksinasjon. I følge WHO kan omtrent 110 000 tilfeller av medfødt rubella syndrom forhindres ved rettidig vaksinering av kvinner i løpet av barndommen og i de fruktbare årene. Influensavaksinen kan gis minst en måned før graviditet hos kvinner som ennå ikke er immun.
Øking og styrking av opplæringen av helsepersonell og andre som er interessert i å fremme forebygging av fødselsdefekter.
Å gjennomføre et omfattende register over medfødte avvik i verden ville bidra til å bedre forstå noen av dem og undersøke årsaker og forebygging.
Kort sagt, som vi ser medfødte avvik eller fødselsdefekter de kan forhindres i stor grad og på forskjellige nivåer, selv om det i mange land i verden ikke er tilgang til de fleste av punktene nevnt ovenfor som minimerer risikoen. Medfødte avvik er ansvarlig for mer enn 270 000 dødsfall av nyfødte årlig.
Bilder | bcwood og Victor Bezrukov på Flickr-CC Mer informasjon | WHO, GVA Hos babyer og mer | Graviditetstester: påvisning av kromosomavvik, Vitamin B12-mangler kan multiplisere risikoen for medfødte misdannelser, Medfødt hjertesykdom
