I dag er National Cystic Fibrosis Day, det er en genetisk lidelse som hovedsakelig rammer lungene og fordøyelsessystemet og gjør barn som lider av den mer sårbare for gjentatte lunginfeksjoner.
Denne sykdommen er en av de mest alvorlige og hyppige genetiske sykdommer, beregnes forekomsten i landet vårt er en av 5000 nyfødte. Mottoet til det spanske cystiske fibroseforbundet slik at vi alle blir klar over problemet er: "Du puster uten å tenke ... Jeg tenker bare puste!" Tidlig diagnose, ved påvisning hos nyfødte (nyfødt screening), Det er viktig å etablere behandling tidlig og forhindre lungeforringelse.
Den spanske føderasjonen Cystisk fibrose og dens regionale foreninger fortsetter å insistere på det presserende behovet for å generalisere testen i hele landet, og utvider den til de manglende autonome samfunnene: Navarra, Castilla-La Mancha, Ceuta og Asturias
Cystisk fibrose det blir diagnostisert mer og mer snart, vanligvis under amming. Uansett blir omtrent 15% av de som er rammet av denne sykdommen diagnostisert senere (også i voksen alder). Symptomer fokuserer vanligvis på lungene og organene i fordøyelsessystemet og kan dekke varierende alvorlighetsgrad.
Et lite antall barn med cystisk fibrose begynner å få symptomer så snart de er født
Selv om det fremdeles ikke er noen endelig kur, har de siste årene blitt gjort mye fremgang i behandlingen av sykdommen og komplikasjonene, til tross for at den fortsatt er en patologi uten kur.
Det er viktig at vi fortsetter å investere i forskning, i likhet med andre land. Fra Føderasjonen bekrefter de det kutt i helse- og sosiale fordeler, utsetter livskvaliteten for mennesker med alvorlige sykdommer som dette.
Snart vil britiske forskere gjennomføre den største utprøvingen av en genterapi for cystisk fibrose, jeg ser for meg at familiene til de berørte vil vente utålmodig på resultatene.
