For noen dager siden møtte jeg historien om denne babyen som ble født for rundt tre måneder siden i Neiva, Colombia, sammen med en merkelig sykdom som får meg til å ha hvitt blod og det overrasket legene og spesialistene på sykehuset.
Sykdommen er egentlig ikke så rart, fordi dere alle kjenner henne, det som er sjeldent er å bli født med henne. Det er en patologi som heter familiær hyperkolesterolemi og det skyldes en genetisk forstyrrelse, et ondt innfall av naturen eller, for å være mer ærlig, en endring som følger av foreldrenes forhold, som er søskenbarn til hverandre.
Babyen er sønn av Margoth Alarcón Quibano og Vicente Jiménez Alarcón, og hans sykdom skyldes en genetisk forstyrrelse på kromosom 19 som fører til at kroppen din ikke eliminerer lavintensiv lipoprotein ("LDL-kolesterol", også kjent som "dårlig kolesterol"). Ved ikke å eliminere det, er mengden av dette kolesterolet i blodet til denne babyen mye høyere enn for noen annen baby, og konsentrasjonen er så høy at den kan sees med det blotte øye, så fett gjør blodet ditt nesten hvitt.
Babyen ble født to uker tidligere enn forventet, og veide 1.900 gram og en høyde på bare 36 cm. Man tenker kanskje at hvordan det er mulig at han ble født så liten med så mye fett i blodet ... sannsynligvis fordi bildet vi har av mennesker med høyt kolesterol, er det av de som spiser på en ubalansert måte, og ser en slik ubalanse også på skalaen. I dette tilfellet har imidlertid det overflødige sirkulerende fettet ikke hjulpet babyen til å bli større, nettopp.
Dette er den andre saken som bodde på universitetssykehuset i Neiva de siste 20 årene. I følge studier er sannsynligheten for å lide av denne sykdommen en av en million innbyggere, selv om årsaken til denne saken må få oss til å tenke at det burde være flere babyer med familiær hyperkolesterolemi.
Som jeg har sagt før, ble sykdommen generert av mutasjon på grunn av kosanguinitet, da babyen var et resultat av foreningen mellom slektninger. Sikkert mange av dere kjenner tilfeller av ekteskap i Spania som er første kusiner og barna deres ikke lider av denne sykdommen (selv om det er mulig at barna deres ble født med en annen type mutasjon, må alt sies).
Det mest nysgjerrige av alt er at sykdommen ikke ble sett på sykehuset ved fødselen, men det var to uker senere, da moren bestemte seg for å ta ham til sykehuset for å se at han var forfalt, uten styrke.
Han hadde ingen plass på sykehuset for å bli innlagt, og ble henvist til et helsestasjon. Der bestemte de seg for å gjøre en blodprøve, på hvilket tidspunkt sykepleieren observerte at fargen på babyens blod var veldig rart. Halvparten av røret med prøven var rød og den andre halvparten hvit.
Gitt en slik sjeldenhet ble babyen sendt tilbake til sykehuset, hvor han deretter ble innlagt på ICU. Der begynte de å teste til de fant årsaken til babyens ubehag: han led familiær hyperkolesterolemi. På den tiden bestemte de seg for å gjøre noen tiltak for å unngå ytterligere problemer, som å stoppe amming, mye fett, for å gi ham et fettfritt kosthold og redusere risikoen for tilstopping av arteriene.
Babyen vil alltid måtte spise et fettfritt kosthold for å forhindre kolesterol- og triglyseridnivåer i blodet hans å stige, og selvfølgelig vil han alltid måtte ta medisiner for å prøve å holde nivåene så lave som mulig.
Som alltid sagt i disse tilfellene, forhåpentligvis bli sunn og sterk og som kan føre et normalt liv, som de andre barna. Han er et barn, han fortjener det.
