den Turnersyndrom Det er en genetisk sykdom som bare kvinner lider. Det hender at cellene deres ikke har de vanlige to XX-kromosomene, men de mangler et X eller en del av det.
Dette genetiske problemet manifesteres først og fremst i kort status, mangel på utvikling av eggstokkene og derfor infertilitet. Vi vil se nærmere på symptomene og behandlingen gjennom hele artikkelen. Hos spedbarn er lymfødem i hender og føtter betydelig, et av varslene som alltid bør konsulteres med barnelege hvis de manifesterer seg. En tidlig diagnose er viktig.
Det er et genetisk problem med relativt høy frekvens: en av 2500 eller 3000 jenter født i live Det er en bærer av denne avviket som består av tapet av et av X-kromosomene, det vil si at de bare har 45 kromosomer i stedet for de 46 som er normale.
En tredjedel av jenter med Turnersyndrom De blir identifisert like etter fødselen. Omtrent ytterligere en tredjedel vil bli identifisert ved skoletid ved en slående kort status, og den resterende tredjedelen vil bli identifisert i ungdom eller voksen alder på grunn av mangel på pubertal utvikling, mangel på eggløsning eller infertilitet.
Halvparten av pasientene er helt 45, X, men den andre halvparten har mosaikk, det vil si at noen av cellene deres har det normale XX-dobbeltkromosomet og andre ikke. Det er også tilfeller der den andre cellelinjen er 46, XY og 47, XXX og andre varianter. Når den ene cellelinjen er 46, XY og den andre 45, X, er muligheten for forstyrrelser større, spesielt i kjønnsorganene, både på grunn av deres maskuline utseende og på grunn av svulstproblemer.
Det er også identifisert i 10% av naturlige aborter, så det er en ganske hyppig årsak til graviditetstap, og likevel er det viktig at foreldre vet at hvis de har hatt en datter med Turner eller har mistet en graviditet på grunn av dette grunn til at de ikke har større sjanse enn noe annet par til at problemet gjentas.
Symptomer på Turner syndrom
Ikke alle jenter er like berørt av fysiske symptomer på Turner syndrom og det er mange variasjoner, som påvirker til en viss grad at de har 46, XX eller ikke cellelinjer. Et medisinsk tilsyn er avgjørende for å kunne delta på hver sak på en personlig måte.
Det mest åpenbare og utbredte trekk ved dette genetiske problemet er kort holdning. Kvinner som lider av Turner og ikke blir behandlet, er lave og halvparten av dem vil ikke nå 1,45. Dette er imidlertid et mindre problem.
Det er mer komplisert å ta opp spørsmålet om seksuell utvikling, ettersom en veldig lav utvikling av primære og sekundære seksuelle egenskaper er vanlig, det vil si at eggstokkene deres er avstemt og kan lide av amenoré. Dette betyr at de fleste har alvorlige fruktbarhetsproblemer eller er sterile, selv om litt under 2% av dem blir gravid uten hjelp.
De er også preget av andre kropps manifestasjoner som det brede brystet, en deformasjon i albuen (cubitus valgus), kort og bred nakke, veldig lav hårvekstvekst og lymfødem i ekstremitetene, og det er derfor bærere når de er babyer i en tredjedel av tilfellene.
Hjerteproblemer forekommer i en betydelig prosentandel av tilfellene, spesielt i aorta, så periodiske kontroller blir vanligvis utført av kardiologen i disse tilfellene.
I mindre grad presenterer de avvik i ørens stilling, deformitet i ganen, skoliose, droopy øyelokk, strabismus, døvhet og intoleranse mot karbohydrater.
Hypotyreose forekommer hos 15-30% av pasientene. Kontroll opprettholdes vanligvis gjennom barndommen for å måle skjoldbruskkjertelfunksjon og vil derfor være en av analysene som vil bli utført på alle jenter med kort status. Hos jenter med Turner bør kontrollene utføres uavhengig av størrelsen de når for å kunne behandle dem hvis det er utilstrekkelige hormonnivåer.
Det anbefales å bruke veksthormon mot 5 år og alltid før 10, men på en personlig måte og bestemme i hver familie. I tillegg vil de fleste jenter med Turner trenge hormonbehandling for å utvikle puberteten og vil fortsatt trenge det for å opprettholde menstruasjonssykluser.
Andre problemer relatert til Turner syndrom
i Turnersyndrom det forårsaker ikke problemer med psykisk utviklingshemning eller autisme i større andel enn de som vises i resten av befolkningen, men hvis du må være oppmerksom på spesielle psykologiske manifestasjoner.
Det vil si at det ikke er noe uttrykk for syndromet i psykiatriske eller nevrologiske problemer, men hvis opplevelsen av jenter kan forårsake problemer og psykologisk lidelse. Den korte staturen, den dårlige utviklingen av seksuelle egenskaper og forståelsen av infertilitet gjør det nødvendig å være oppmerksom for å kunne henvise den unge til spesialister i mental helse, siden det er forhold som kan være svært vanskelig å akseptere og anta uten følelsesmessig smerte.
Overbeskyttelse og bekymring for jenta er indikert som årsak til større barndomlighet og avhengighet, og indikerer også bilder av angst, utrygghet og tilpasning til skolen.
Ungdom kan være veldig komplisert for disse jentene og kan derfor ha problemer med å akseptere kroppen og selvtillitordningen deres. I voksen alder er en mindre andel av dem indikert, og danner stabile partnere og noen seksuelle problemer, men psykologiske problemer påvirkes tydelig av opplevelser og omgivelser.
Konklusjon
den Turnersyndrom Det ser ut når babyen mister sitt andre kjønnskromosom og vil være en jente med noen problemer som stammer fra denne tilstanden.
Den korte staturen, de mulige hjerteproblemene er de viktigste, og fremhever også mangelen på utvikling av eggstokkene og ikke-produksjonen av kjønnshormoner, noe som betyr at de ikke får presentere puberteten uten hormonell hjelp i de fleste tilfeller.
For resten, jenter med Turnersyndrom, som er omtrent en av 2500 fødte, har en normal intelligens og gode forhold for følelsesliv og helse, forutsatt at de får passende oppmerksomhet.
Mer informasjon | Medisin og forebygging Hos babyer og mer | XXY, trippel sexkromosom hos menn, Cat Meow-syndrom, sjeldne tilfeller av tvillinger
