den Menkes syndrom Det er en sjelden sykdom. Det kalles også krøllete hårsykdommer eller Menkes krøllete hårsyndrom, siden skjørt og krøllete hår er et av symptomene.
Det er en genetisk sykdom med en forekomst av en sak blant 300 000 fødte babyer. Det oppstår når en feil i det X-koblede ATP7A-genet forårsaker en svikt i transport og absorpsjon av kobber, forårsaker et kobberunderskudd i hjernen og leveren og et overskudd i nyrer og tarmer.
Vi må nok en gang takke vitenskapens fremgang for påvisning av denne typen sjeldne sykdommer, slik den har blitt publisert i The New England of Journal Medicine en gruppe forskere fra National Institutes of Health i USA jobber med en blodprøve som vil oppdage Menkes syndrom hos nyfødte.
La oss se hvordan denne forferdelige sykdommen påvirker. Mangelen på kobber i babyens organisme påvirker bein, hjerne, vev, arterier og hår. Barnet kan ha et normalt utseende ved fødselen siden sykdommen vanligvis oppdages mellom andre og tredje måned i livet.
Noen av symptomene på sykdommen inkluderer hypotermi, mangel på muskel tone (hypotoni), anfall, psykisk utviklingshemning og matingsvansker.
Det er ingen helbredende behandling av sykdommen, men i det minste en tidlig oppdagelse så snart babyen er født, vil hjelpe behandlingen å bli brukt så snart som mulig for å unngå ytterligere komplikasjoner hos babyen.
I Menkes Disease-blogg finner du førstehåndsinformasjon om syndromet, ettersom det er opprettet av foreldre i Barcelona som har deres erfaring der med sønnen Gerard.
