Et trinn til i kuren mot Fragile X-syndrom

Det er ikke en kjent sykdom, men det er også få tilfeller av babyer som lider av skjørt X-syndrom, en lidelse som forårsaker en psykisk utviklingshemning forårsaket av en genetisk forstyrrelse i X-kromosomet. Det er den andre årsaken til genetisk psykisk funksjonshemming funnet av bak Downs syndrom.

Denne arvelige formen for psykisk utviklingshemning har blitt studert av en gruppe forskere ledet av Emory University School of Medicine (USA), og har klart å forstå litt mer hvordan det fungerer. Eksperter har oppdaget den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for at hjerneceller ikke kan kommunisere riktig. Men det som er mest interessant og et viktig fremskritt er den eksisterende muligheten for å reversere effekten av genetisk mutasjon. Forskerne oppnådde denne handlingen delvis i rottene som ble undersøkt, som presenterte nevnte mutasjon i nevronene sine takket være et spesifikt stoff rettet mot den genetiske defekten som finnes i dem.

Flere studier vil være nødvendig, men det er oppnådd et spektakulært fremskritt som vil gjøre det mulig i fremtiden å rette opp manglene forårsaket av Fragile X-syndrom i nevrale celler hos babyer og dermed sikre at barn vokser opp med samme kapasitet som sunne barn gjør.

Studien er publisert i det vitenskapelige tidsskriftet Procedings of the National Academy of Sciences.

Video: The Man From . 2015 (Kan 2024).