De siste dagene har vi hørt noen nyheter om samtalene sjeldne sykdommer.
Hvorfor kalles de det? Fordi de er lav forekomst. Det er mindre enn ett tilfelle hver 2.000 innbyggere.
Det er rundt 7000 sykdommer, for det meste genetiske, som berører halvannen million spanske barn, ifølge den spanske føderasjonen for sjeldne sykdommer (ERDF).
De kan manifestere seg i alle aldre, men flertallet (35%) dør før de når ett leveår; 10%, mellom det første og det femte året; og 12% mellom 5 og 15 år.
Uvitenhet om sykdommens opprinnelse, forvirring og desorientering på diagnosetidspunktet, i tillegg til sosial avvisning, tap av selvtillit, isolasjon og manglende kontakt med andre berørte mennesker er noen av symptomene som lider av familien og pasienten. Det er feilinformasjon om pleie, behandlinger, leger og spesialister siden det ikke er noen protokoll å følge for denne typen sykdommer eller spesifikke medisiner for å behandle dem.
Ved fødsel eller under barndommen kan sykdommer som spinal amyotrofi (degenerasjon av ryggmargsceller som forårsaker lammelse) eller achondroplasia (genetisk forstyrrelse i beinvekst) oppstå, mens ved modenhet er sklerose eller kreft i skjoldbruskkjertelen
Sjeldne sykdommer forårsaker vanligvis funksjonshemming, med underskudd på sensorisk og intellektuelt nivå. Av de 7000 er det bare 2000 som har en spesifikk behandling.
Ærlig talt, veldig triste data. I tillegg, siden sjeldne sykdommer er svært ulønnsomme for legemiddelindustrien på grunn av deres lave forekomst, investeres ikke nødvendig ting i å utvikle nye medisiner.
Herfra legger vi det lille sandkornet vårt for å spre sjeldne sykdommer som Angelman syndrom.
Vi vet hvor viktig det er for pasienten og foreldrene å stille en tidlig diagnose og unngå kvalen ved å gå fra lege til lege uten å vite hva barnet ditt har.
