Denne uken kunngjorde foreldrene til Charlie Gard de forlot den juridiske kampen for å ta sønnen sin til USA hvor han kunne motta en eksperimentell behandling som kan redde livet hans.
I løpet av disse månedene har vi fulgt historien til Gard-familien trinn for trinn, og vi har blitt beveget av hver av nyhetene som kom til oss. Men heldigvis er det slutt. Hvorfor var det på tide å kaste inn håndkleet?
Først var han et (tilsynelatende) friskt barn
Charlie er en ti måneder gammel baby som lider av "mitokondrielt uttømmingssyndrom" og at han har brukt mer enn halvparten av livet på en respirator på et sykehus i London. Han kan verken se eller høre; kan ikke bevege seg, kan ikke puste, kan ikke svelge uten hjelp.
Mitokondriesykdommer er generelt lidelser forårsaket av mangel på ett eller flere proteiner i cellens mitokondrier. Mitochondria er små cellulære organeller som er ansvarlige for 'å gi energi til systemet', og som til tross for deres lille størrelse (og den lille mengden DNA de leverer) kan gi gigantiske helseeffekter.
Vi kjenner til mer enn 150 mutasjoner med veldig forskjellige effekter: tap av motorisk kontroll, muskelsvakhet, smerter, forvirret vekst eller problemer i nesten alle organer i kroppen. Charlies syndrom kalles uttømming eller DNA-uttømming fordi innebærer "reduksjon i mitokondrielt DNA-innhold".
Denne sykdommen (hvorav det bare er 17 pasienter i verden) kan påvirke noen spesifikke organer, eller som i tilfellet med Charlie Gard, alle kroppsvev som forårsaker massive og multisystemfeil.
Men kanskje det mest dramatiske er det at utmattelse kan sees live og direkte. Charlie's foreldre fikk et perfekt friskt barn den første uken i august, og i løpet av de neste åtte ukene deltok de på hvordan en skjebnesvanger (en genetisk mutasjon de ikke visste) tok sønnen foran øynene.
Når skal du kaste inn håndkleet?
Det var i det øyeblikket de fikk vite at sønnens sykdom ikke hadde noen behandling. Ikke en reell behandling i det minste. Det er symptomatiske midler, og i tilfeller der uttømming bare rammer ett organ, kan en eller annen type transplantasjon studeres. Legene gjorde det nesten fra begynnelsen av at det var snakk om måneder.
Men det er grunner til at hjertet ikke forstår, og hva vil du at jeg skal si, det er logisk at foreldre vil feste seg til enhver tråd av håp. og den siste tråden var en eksperimentell terapi av nukleosider designet for en variant av sykdommen som ikke er akkurat det Charlie lider. Det var ikke et innfall, det var mange eksperter bak. Den 'teoretiske muligheten' som det fungerte var nok til å samle inn mer enn 1,5 millioner euro fra 80 000 forskjellige mennesker.
Imidlertid, og på samme måte som det er et øyeblikk å fortsette å kjempe, det er en tid å kaste inn håndkleet. Og i beste fall var eksperimentell terapi sent for Charlie som allerede hadde irreversibel hjerneskade og mange av organene hans ble fullstendig ødelagt.
Jeg mener selv om terapien fungerte (noe veldig usannsynlig) Charlies livskvalitet ville ikke bli bedre. Ekspertene er enige om å utvide lidelsene til et ett år gammelt barn som ikke kan bevege seg, puste eller føde seg selv.
Det forklarte Michio Hirano, nevrolog ved Columbia University med ansvar for eksperimentell behandling denne helgen, og det som har endt opp med å overbevise dem: vissheten om at selv i tilfelle suksess, Charlie's liv ville bli en lang og trist lidelse.
På tide å ta farvel med Charlie og fortsette å jobbe slik at vi neste gang har den nødvendige behandlingen.
