Hvis vi snakker om en test som skal utføres før en baby blir født, vil du sikkert tenke på graviditetstestene, som forteller deg om kvinnen er gravid eller ikke. Det er imidlertid ikke den eneste, siden det er noen genetiske tester som blir utført før graviditet for å kjenne til problemene som babyen kan ha som et resultat av et bestemt par.
De koster 450 euro og tjener til å møtes hva er sykdommene en baby kan ha basert på arven etter en mann og en kvinne, selv når ingen av dem lider av noen sykdom. For øyeblikket blir de vanligvis bare brukt i tilfeller av donasjon for assistert reproduksjonsbehandling, men de finnes, de er tilgjengelige for alle som har råd til det, og det er veldig sannsynlig at de snart vil generere litt kontrovers.
Sykdommer som foreldre ikke har?
I tilfelle at en av foreldrene har en kjent arvelig sykdom, er det lett å tenke at barnet også kan få det. Imidlertid kommer ikke alt vi bærer i gener frem. Mange mennesker vi er bærere av genetiske mutasjoner med endringer som vi ikke har utviklet, fordi de er recessive alleler (som i kombinasjon med en sunn, dominerende allel fra den andre personen, aldri ville komme fram). Hvis både far og mor er bærere av en recessiv sykdom, når det gjelder å få barn, babyen ville ha 25% sjanse for aktivt å lide av denne sykdommen.
Hva består disse testene av?
På nivå med befruktningsbehandlinger har IVI gjennomført disse testene i noen tid, som kalles Preimplantation Genetic Diagnosis. Siden desember arrangeres de også i Dexeus, Barcelona, hvor de kan gjøres av befruktningsgrunner eller fordi et par ønsker å gjøre dem.
De består av analysen av genene til faren og moren som leter etter opp til totalt 200 mulige mutasjoner, som er de vanligste i området vi bor i. Endringene som søkes er de som har en recessiv karakter, som, som vi har forklart, gjør foreldre til sunne bærere som ikke vet at de er bærere av noe, at hvis de kommer sammen med en annen sunn person med samme mutasjon, ville de ha den nevnte risikoen før du får en baby med sykdommen.
Sykdommene som kan sees på inkluderer noen så godt kjent som cystisk fibrose, muskeldystrofier, for eksempel Duchennes, skjørt X-syndrom eller fenylketonuri.
Hvorfor de brukes i fruktbarhetsbehandlinger
Når du ber om en fruktbarhetsbehandling og donetgameter brukes, enten det er egg, eller sædceller, blir donoren søkt å være av en lignende fenotype (hvis et donoregg brukes, for eksempel en av en kvinne med egenskaper som ligner på moren der den blir implantert). Vel, til dette er nå lagt til muligheten for å kunne velg også eggene (eller sædcellene) som ikke har en recessiv mutasjon som også har kameratens materiale, for å unngå at 25% sjanse for at barnet lider av sykdommen. Selvfølgelig sikrer ikke testen at barnet blir født helt sunt, siden 200 sykdommer er kontrollert, men det er mange flere.
Hvis det er etisk? Jeg vet ikke Til meg det virker ikke dårlig. Vi snakker om å velge en eggløsning eller en annen, ikke befruktet, basert på mulige sykdommer som kan unngås. Hvis vi skulle velge barnets øye- eller hårfarge, banale temaer, ville jeg tenkt annerledes, men siden vi må ende opp med å bruke reproduksjonsceller fra donorer, med mindre vi kan unngå sannsynligheten for at babyen har en sykdom som Det kan være alvorlig.
Hva om vi ikke snakker om donasjon?
OK, i tilfelle assistert reproduksjon, kan det være logisk, men hva om vi ikke snakker om donasjon? Og hvis jeg går med partneren min, har vi ikke fått barn, og gjør vi det? Vi vil ha resultater som vil fortelle oss at vi ikke har noen recessive mutasjoner, eller at vi gjør det. De kan fortelle oss at vi kan være rolige, fordi barna ikke vil arve det, eller de kan fortelle oss det vi har en sjanse blant fire til å få et barn med en viss sykdom. Hva gjør vi da? Ikke bli gravid? Å vedta? Skille og finne en mer kompatibel partner?
Jeg vet ikke, det virker overdreven at to friske mennesker vil vite om de er bærere av noen sykdom bare for å vite om det er mulighet for å få et barn med det. Overdreven fordi kunnskap involverer å måtte ta beslutninger, og jeg forstår ikke hvilken beslutning et par kan ta med de dataene. Hvordan ser du det?
