blant tester som vil bli utført i svangerskapet, hvis du ønsker det, er det de av påvisning av kromosomavvik. At babyen kan lide av en kromosomdefekt er en av foreldrenes store bekymringer, så vi vil forklare hvilke prenatale tester som blir utført for å oppdage dem.
Selv om det er kunngjort ankomst til Spania av blodprøver for å oppdage avvik hos fosteret de første ukene av svangerskapet, er sannheten at det er en test som ikke blir utført massivt og som for øyeblikket er ganske dyr, så at i utgangspunktet tre fortsatt brukes: trippel screening test som screeningtest, og invasive tester som korionbiopsi og fostervannsprøve.
Trippel screening eller trippel test
Det er en test som blir utført i første trimester, mellom 10. og 13. svangerskapsuke, som kombinerer tre parametere, derav navnet: personopplysninger (alder, vekt, antall fostre, etc.), ultralydmåling (nykal fold) og tre biokjemiske markører som er til stede i mors blod (PAPP-A, beta- HCG-fri og og estriolfri).
Oppdager noen kromosomavvik som Downs syndrom, Edward syndrom, Turner syndrom eller Smithl-Lemli-Opitz syndrom og nevrale rørsdefekter, blant andre.
Testen det er en screening, det vil si at det kaster en risiko. Det betyr ikke at barnet ditt har kromosopati, men at du har en høyere risiko enn andre for at barnet ditt har det. Hvis resultatet gir 1: 150, betyr det at det er en sjanse for at 150 av babyen din lider av noe, når normalt er en av 10.000. Her har du mer informasjon om hvordan du tolker verdiene.
Når verdiene er mindre enn 1: 250 anbefales det å utføre en korionbiopsi eller en fostervannsprøve for å få mer avgjørende data. Etter min mening er det et tveegget sverd, fordi det unødvendig kan bekymre moren og utsette henne for unødvendig stress (jeg sier det fra erfaring). Ved å følge medisinske råd kan du gjennomgå en invasiv test med en risiko for abort, minimal, men eksisterende. Derfor må du være godt informert for å vite hva du kan forvente av testen og bestemme hva du vil gjøre.
Corion biopsi eller korionisk villusbiopsi
Er ferdig mellom uke 11 og 13 av svangerskapet og den består av å introdusere en nål for å trekke ut en prøve av kororiske villi som er celler som er en del av morkakevevet for å analysere dem i laboratoriet.
Chorionic villus-analyse (CVS) utføres transcervisk, det vil si gjennom livmorhalsen eller hvis den ikke er tilgjengelig, gjennom en bukstikk med lokalbedøvelse. Samtidig utføres en ultralyd, som gjør det mulig å visualisere moder- og fosterstrukturen for å sikre at biospia blir gjort bra og uten problemer.
Det brukes til å oppdage kromosomale og DNA-abnormiteter før fostervannsprøve, siden dette gjøres senere, men oppdager ikke avvik som nevrale rørdefekter, men selve fostervannsprøven. Det utgjør en abortrisiko nær 1% prosent.
Det anbefales for eksempel i tilfelle økt nukal gjennomskinnelighet, hvis moren er over 35 år eller har et tidligere barn eller graviditet med kromosomal eller annen endring. Resultatene tar omtrent 48 timer.
Fostervannsprøve
Det antas at sammen med den forrige er det en test som vil ha en tendens til å forsvinne, men for øyeblikket er det den som pleide å ha en bekreftelse med nesten 100 pålitelighet.
Er ferdig rundt svangerskapsuke 15 og består av å trekke ut ved hjelp av en abdominal punktering en prøve fostervann rundt fosteret
Fra denne væsken oppnås forskjellige komponenter, for eksempel alfa-fetoproteiner, celler og DNA som blir analysert i laboratoriet for å påvise forskjellige anomalier som blant annet Down, Edwards eller Turners syndrom.
Det er en sikker test, men den bærer visse risikoer. Det mest fremtredende er spontan abort etter testen, som forekommer i omtrent 1% av tilfellene. Andre mulige risikoer er foster- eller ledningsstikking under testen, samt infeksjon eller blødning av den gravide i perioden etter utførelse av teknikken.
Siden det er nødvendig å utføre en kultur av cellene i en omtrentlig periode på 14 dager, kan resultatene ta mellom tre og fire uker.
Bilder | Daquella Manera og Daquella Manera på Flickr
