Rett syndrom Den ble beskrevet som sådan i 1966 av den østerrikske legen Andreas Rett. Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i et gen, MECP2. Denne patologien forekommer vanligvis hos jenter og vises vanligvis mellom 6 og 18 måneders alder.
Denne genetisk baserte nevrologiske lidelsen som rammer en av 10.000-15.000 jenter, viser ødeleggende symptomer, inkludert autismespekterforstyrrelser. Til tross for at de er født og vokst ordentlig i løpet av de første månedene, på et tidspunkt mellom den sjette og attenende måneden i livet, begynner utviklingen å avta og tapene øker, de snakker ikke, de kontrollerer ikke føttene å gå, de er ikke i stand til å bruke hendene, ryggraden, kan ikke sitte, har anfall, luftveisproblemer ...
Regnet som en sjelden sykdom, ble den antatt å være irreversibel, men i en nylig undersøkelse av University of Edinburgh (Scotland) har lidelsen blitt reversert hos mus, leller det øker håpet om å kunne kurere peOple. Dr. Adrian Birds team modifiserte genet som ble påvirket av sykdommen hos gnagere som led tilsvarende Rett-syndrom. Selv om de ikke hadde mye håp, klarte de å lage det funksjonelle genet i fire uker, noe som utryddet skjelvingene i musene, de pustet godt og gikk normalt, også de som var i ferd med å dø.
De reaktiverte også genet i mus som ennå ikke hadde vist symptomene på sykdommen, og klarte ikke å utvikle dem.
Forskerne er veldig fornøyde med resultatene, Bird sier at terapi for å kurere mennesker nærmer seg, Rett syndrom er ikke irreversibelt.
Studien, som har mottatt gratulasjoner fra kolleger, er publisert i tidsskriftet Science.
Via | Medline Plus Mer informasjon | Vitenskap Mer informasjon | NICHD
