Det er noen sykdommer med metabolsk karakter som er rare og som noen ganger er vanskelige å oppdage mens de ikke starter sin aktivitet, men takket være utviklingen av en ny metode som er i stand til oppdage noen av disse sjeldne metabolske sykdommer, kan behandlinger brukes før sykdommen begynner sin aktivitet og forårsaker skade på babyen eller i det minste sikre at risikoen minimeres.
Noen av disse sykdommene som Tay-Sachs, Fabry og Gaucher-syndromene forblir inaktive i noen måneder etter at babyen er født, men når de utvikler seg, kan effektene være dramatiske i noen tilfeller, siden de kan forårsake psykisk utviklingshemning, blindhet eller til og med døden.
Denne metoden er utviklet av forskere fra University of Washington (USA) og er et analysesystem som gjør det mulig å påvise mangelfulle enzymer som virker ved denne typen sykdommer. I utgangspunktet består det i ekstraksjon av litt blod fra babyens hæl som deretter blir dehydrert og rehydrert for å studere enzymene og dermed oppnå en spektrometri som måler nivåene av enzymet i forhold til kvalitet og sammensetning. I løpet av et par dager har du resultatene, og det vil være kjent om det er tilstedeværelse eller fravær av metabolske patologier.
I prinsippet kan analysen oppdage opptil 15 typer defekte enzymer av de tilsvarende sjeldne metabolske sykdommer, og dermed oppnå et veldig effektivt forebyggingssystem.
