Hemoglobinopatier, farlige arvelige sykdommer

Hemoglobinopatier er arvelige blodsykdommer som endrer transport av oksygen og kan forårsake forskjellige lidelser, inkludert kvinnenes eller babyens død i ekstreme tilfeller.

I dem er det en unormal struktur og produksjon av hemoglobinmolekylet, proteinet i de røde blodlegemene som bærer oksygen. Omtrent 5% av verdens befolkning er en bærer av gener som forårsaker hemoglobinopatier, inkludert sigdcellesykdom og talassemi.

  • Sigdcelle sykdom Det er preget av en morfologisk endring av de røde blodlegemene, som mister plastisiteten, slik at de kan tette små blodkar og redusere blodstrømmen. Alt resulterer i anemi (sigdcellesykdom eller sigdcelleanemi).

Kvinner med sigdcellesykdom er spesielt utsatt for å utvikle seg infeksjoner under graviditet. Lungebetennelse, urinveisinfeksjoner og infeksjoner i livmoren er hyppigere. Det øker også risikoen for hyperetensjon under graviditet. Jo alvorligere sykdommen før graviditet, jo større er risikoen i dette stadiet.

  • talassemi De er også arvelige blodsykdommer. Det er en blodsykdom der kroppen produserer en unormal form for hemoglobin, som fører til anemi. Når de røde blodlegemene ikke har nok hemoglobin, får ikke organene den nødvendige oksygenforsyningen og slutter å fungere ordentlig.

Det er to hovedtyper av thalassemia (alfa og beta), som avhenger av hemoglobinkjeden hvis syntese er endret. Begge typer kan ta milde eller alvorlige former (som kan kreve benmargstransfusjoner eller transplantasjoner), så hvert tilfelle er spesielt, og gynekologen må kjenne sykehistorien og utføre de nødvendige testene for å bestemme nødvendig forebyggende behandling eller tiltak.

Å være arvelige sykdommer, en enkel, pålitelig og økonomisk måte å gjøre det på vite om det er mulighet for å få et berørt barn Den utfører blodprøver for å identifisere par som er i faresonen, før graviditet.

Det anslås at mer enn 300 000 barn med alvorlige former for disse sykdommene blir født over hele verden hvert år, de fleste av dem i lav- og mellominntektsland.

Men ifølge WHO det er mulig å redusere hemoglobinopatier gjennom en balanse mellom behandlingen av sykdommen og forebyggingsprogrammer. Forhåpentligvis vil vi se dette tallet redusert som reduserer folks livskvalitet og til og med setter deres liv i fare.